XXIX Congresso nazionale SIGU
XXIX Congresso Nazionale SIGU, sessione 7 ottobre 2026 a Rimini. Focus su RNA e malattie mendeliane: splicing, NMD e terapie RNA-based. Lecture magistrale di Antonarakis e abstract selezionati su genetica rara. 1,5 crediti ECM, quota 671€.
Provider
Societa' Italia…Societa' Italiana Di Genetica Umana (877)
Crediti ECM
1,5
Costo
671,00 €
Durata
5 ore
Date
7 ottobre 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Luogo
Palacongressi di Rimini
Via Monte Titano 152, Rimini (RN)
Programma
- 14:00-15:00LECTURE: Small nuclear RNA genes and Mendelian disordersStylianos Antonarakis
- 15:00-17:00Long non-coding RNAs regulate genome activityPiero Carninci
- 15:00-17:00Myotonic Dystrophy as a Model of RNA-Mediated DiseaseAnnalisa Botta
- 15:00-17:00Non coding RNAs as biomarkers for diabetes diagnosis and stagingFrancesco Dotta
- 17:20-19:00C01 - Dissecting the role of TRIM8 in the Focal Segmental Glomerulosclerosis and Neurodevelopmental syndromeGiorgia Gemma
- 17:20-19:00C02 - Modulation of CaV2.2 isoforms as a therapeutic strategy for CACNA1A-related disordersIlaria Musante
- 17:20-19:00C03 - GNB5 pathogenic variants impair maturation and excitability in human iPSC-derived pacemaker-like cardiomyocytes model of Lodder-Merla syndromePatrizia Benzoni
- 17:20-19:00C04 - Multi-omics and enhanced bioinformatics for improving diagnostic yield and therapeutic actionability in rare diseases: the PARADIGM projectEmanuela Iovino
- 17:20-19:00C05 - Hi-C enables genome-wide detection and characterization of complex SVsAnna Basile
- 17:20-19:00C06 - Targeting Cryptic Splicing Variants in SDCCAG8, CEP290, and ABCA4: A Translational Workflow from Diagnosis to ASO-Based TherapyMariia Zadorozhna
Responsabili del corso
SOCIETA' ITALIANA DI GENETICA UMANA
Provider
ID Provider: N° 877
Città: Roma (RM)
Tipologia: Società Scientifiche e Associazioni Professionali in Campo Sanitario
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Paola Grammatico
Responsabile scientifico
Specializzazione: Genetica medica
Struttura: Università La Sapienza di Roma
Ruolo: Professore Ordinario Genetica Medica
Relatori e docenti
Anna Basile
Relatore
Specializzazione: Molecular Biology and Genetics
Struttura: Università degli studi di Pavia
Ilaria Benzoni
Relatore
Annalisa Botta
Relatore
Specializzazione: Genetica medica
Struttura: Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Piero Carninci
Relatore
Specializzazione: Biologia / Genomica Funzionale
Struttura: Human Technopole, Milano
Ruolo: Centro di Ricerca Genomica - Genomica Funzionale
Francesco Dotta
Relatore
Specializzazione: Endocrinologia
Struttura: Università degli Studi di Siena – AOU Senese
Con il contributo non vincolante di
- 4BASES ITALIA S.R.L
- ARROW DIAGNOSTICS SRL
- ASTRA FORMEDIC SRL
- BIO-RAD LABORATORIES SRL
- BIO-TECHNE SRL
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Psichiatria, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Neuropsichiatria Infantile, Oncologia, Pediatria, Ginecologia E Ostetricia, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Medico Chirurgo (Epidemiologia, Endocrinologia, Microbiologia E Virologia); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Cardiologia, Neonatologia, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Anatomia Patologica); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.