V Simposio gruppo clinico italiano aim per lo studio della fshd
Simposio residenziale (12 crediti ECM) sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD): biomarcatori, variabilità fenotipica, intelligenza artificiale, trial clinici e gestione multidisciplinare. Centro Congressi Gemelli, Roma, 3-4 dicembre 2026.
Provider
Mapy Consulenza…Mapy Consulenza & Servizi Sas (45)
Crediti ECM
12
Costo
Gratuito
Durata
12 ore
Date
3 - 4 dicembre 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia neuromuscolare geneticamente e clinicamente eterogenea che continua a porre importanti sfide in termini di diagnosi, definizione prognostica e sviluppo di terapie. Nonostante i significativi progressi nella comprensione dei meccanismi molecolari ed epigenetici alla base della malattia, persistono rilevanti criticità nella traduzione di tali conoscenze in biomarcatori validati, percorsi clinici standardizzati e trattamenti efficaci in grado di modificare il decorso della malattia. Il V Simposio del Gruppo Clinico AIM per la FSHD si propone come forum nazionale di riferimento per la comunità clinica e scientifica italiana impegnata nello studio della FSHD, riunendo clinici e ricercatori provenienti dai principali centri neuromuscolari coinvolti nella gestione dei pazienti. Il programma scientifico è stato progettato per offrire una panoramica critica e aggiornata dei più recenti avanzamenti nei diversi ambiti della ricerca di base, traslazionale e clinica. Particolare attenzione sarà dedicata all'identificazione e validazione di nuovi biomarcatori molecolari e circolanti, con approfondimenti sul ruolo della disregolazione del sistema immunitario, dei precursori fibro-adipogenici e delle vescicole extracellulari nella patogenesi della malattia. Il programma affronterà inoltre la marcata variabilità fenotipica della FSHD, analizzandone i determinanti genetici, la caratterizzazione clinica delle forme atipiche e ad esordio precoce, nonché lo studio dei non-penetrant gene carriers. Parallelamente, saranno discusse nuove tecnologie emergenti, inclusa l'applicazione dell'intelligenza artificiale ai dati di imaging e clinici, con l'obiettivo di migliorare la stratificazione dei pazienti, affinare gli endpoint e ottimizzare la preparazione agli studi clinici. Lo sviluppo terapeutico rappresenta uno degli elementi centrali del simposio, con sessioni dedicate agli studi clinici in corso e futuri, mirati a diversi meccanismi patogenetici. Dal punto di vista clinico, il simposio metterà in evidenza l'importanza di un approccio multidisciplinare quale cardine della gestione del paziente. Verranno trattati temi quali la riabilitazione, gli ausili, gli interventi nutrizionali e la salute mentale, sottolineando la necessità di percorsi di cura personalizzati e integrati. Sarà inoltre approfondito il ruolo dei registri di pazienti, degli studi longitudinali e delle iniziative collaborative promosse dal Gruppo.
Luogo
Centro Congressi Europa, Università Cattolica del Sacro Cuore
Largo F. Vito 1, Roma (RM)
Programma
- 14:00-14:05Introduction and welcomeEnzo Ricci, Mauro Monforte
- 14:05-14:20Institutional greetingsPaolo Calabresi, Giulio de Belvis, Vincenzo Nigro
- 14:20-14:50LECTURE – State of the art on biomarkers in FSHDGiorgio Tasca
- 14:50-15:20The role of the immune system and fibro-adipogenic progenitors (FAPs) in FSHD pathogenesisAndrea Papait, Lorena Di Pietro
- 15:20-15:40The immune system as a potential therapeutic targetBeatrice Biferali
- 15:40-16:00Extracellular vesicles as a source of biomarkers in FSHDElvira Ragozzino
- 16:00-16:30Genetic determinants and clinical features of non-penetrant gene carriers (NPGC): lessons learnedClaudia Strafella, Sara Bortolani
- 16:30-16:50Complex and atypical casesFrancesca Torri
- 16:50-17:10Early onset casesBeatrice Ravera
- 17:10-17:30Genetic variant analysis to understand heterogeneitySara Pini
- 17:30-17:50Coffee Break
- 17:50-19:20Round table with patient associations (FSHD Italia Onlus, UILDM, Project Mercury, FSHD Europe, FSHD Society)Domenico Muratori, Stefania Bertucci
- 19:20-19:30End of day one
Responsabili del corso
MAPY CONSULENZA & SERVIZI SAS
Provider
ID Provider: N° 45
Città: Firenze (FI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Mauro Monforte
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medico Neurologo
Enzo Ricci
Responsabile scientifico
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Ruolo: Neurologo
Relatori e docenti
Daniela Amore
Docente
Specializzazione: Medicina Generale
Struttura: Libero professionista, Bari
Ruolo: Medico
Danila Baldessari
Moderatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Fondazione Telethon, Milano
Ruolo: PhD, Scientific Program Manager
Angela Lucia Berardinelli
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile
Struttura: IRCCS Fondazione Mondino, Università di Pavia
Ruolo: Neuropsichiatra infantile
Stefania Bertucci
Docente
Struttura: FSHD Italia Onlus
Ruolo: Rappresentante FSHD Italia Onlus
Beatrice Biferali
Docente
Specializzazione: Biologia cellulare
Struttura: Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Ruolo: Dottoranda/Ricercatrice
Con il contributo non vincolante di
- DA DEFINIRE
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia); Farmacista (Farmacista Pubblico Del Ssn); Dietista (Dietista); Medico Chirurgo (Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Psicologo (Psicoterapia); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Scienza Dell'alimentazione E Dietetica); Farmacista (Farmacista Di Altro Settore); Dietista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Cardiologia, Medicina Interna, Neurochirurgia, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Radiodiagnostica); Farmacista (Farmacista Territoriale); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Tecnico Di Neurofisiopatologia); Logopedista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Malattie Metaboliche E Diabetologia, Ortopedia E Traumatologia, Anatomia Patologica); Infermiere (Infermiere); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.