Razionale scientifico

Il test del sudore validato nel 1959 è un test non invasivo che può essere eseguito su tutti i soggetti, anche in epoca neonatale, per dirimere il quesito diagnostico sulla fibrosi cistica (FC). I sintomi che più frequentemente inducono il medico a richiedere il test del sudore sono: nel bambino: infezioni respiratorie ricorrenti, diarrea cronica, scarsa crescita, grave disidratazione nel periodo estivo; nell'adulto: pancreatite cronica o ricorrente, infertilità maschile, rinosinusite cronica, infezioni polmonari ricorrenti o croniche. Tutti questi sintomi possono essere dovuti ad una forma di fibrosi cistica non ancora riconosciuta. È importante diagnosticare questa condizione al fine di instaurare il più precocemente possibile il trattamento più idoneo ed efficace. Inoltre il test viene richiesto nei lattanti che sono risultati positivi al programma di screening neonatale per fibrosi cistica, ormai diffuso in tutte le Regioni Italiane, proprio perché il programma di screening seleziona neonati a rischio di malattia nei quali è necessaria la conferma per mezzo anche del test del sudore. Le persone affette da FC hanno un alto contenuto di sale nel loro sudore e questo ha consentito negli anni '50 di mettere a punto un test diagnostico che misura la concentrazione di sale (cloruro) nel sudore. Il test consiste principalmente in due fasi: 1) stimolazione tramite pilocarpina del sudore in una ristretta area cutanea e raccolta del campione di sudore; 2) misura del contenuto di cloro nel campione di sudore. Nella maggior parte dei casi i risultati mostrano molto chiaramente o un livello elevato di sale nel sudore (anormale, patologico, definito anche TEST DEL SUDORE POSITIVO) o normale (definito anche TEST DEL SUDORE NEGATIVO). Il test del sudore da diversi anni viene anche impiegato per monitorare gli effetti della terapia con farmaci innovativi, chiamati modulatori del CFTR, ma anche a valutare l'aderenza a questa terapia da parte dei pazienti. Questa duplice tecnologia infine è impiegata in tutti i trial clinici in fibrosi cistica. Il test del sudore, per quanto automatizzato, resta comunque un test la cui affidabilità nell'esecuzione e nell'interpretazione dei risultati è principalmente dipendente dall'expertise degli operatori dedicati al test; pertanto, diventa fondamentale standardizzare la formazione e verificare periodicamente la competenza.

Programma

Responsabili del corso

• Natalia Cirilli

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Biochimica, chimica clinica, fibrosi cistica

  Struttura: Cystic Fibrosis Referral Care Centre Ancona

  Ruolo: Biochemist and Clinical Chemist, Study Coordinator, Data Manager

Relatori e docenti

• Arianna Biffi

  Relatore

  Specializzazione: Biologia, diagnostica fibrosi cistica

  Struttura: Centro Fibrosi Cistica, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano

  Ruolo: Biologa Centro Fibrosi Cistica

• Marco Campana

  Relatore

  Specializzazione: Diagnostica di laboratorio biomedico, dispositivi IVD

  Struttura: DELCON s.r.l., Bergamo

  Ruolo: IVD Technical Project Supervisor

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti