Spot the rare: Riconoscere e gestire ASMD e gaucher
Corso blended (FSC+FAD) per specialisti su diagnosi e gestione della malattia di Gaucher (GD) e del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), con focus su riduzione del ritardo diagnostico e algoritmo diagnostico.
Provider
Dafne S.R.L.Dafne S.R.L. (2647)
Crediti ECM
13,8
Costo
Gratuito
Durata
9 ore
Date
14 apr - 18 set '26
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia eterogenea di circa 50 disordini metabolici ereditari causati dal deficit di enzimi presenti nei lisosomi, che portano all'accumulo di un substrato non degradato. La caratteristica che accumuna le malattie da accumulo lisosomiale è il ritardo diagnostico, dovuto alla difficoltà di identificare queste patologie, a causa di sintomi sovrapponibili ad altre malattie. La malattia di Gaucher (GD) è il disturbo da accumulo lisosomiale autosomico recessivo più comune dovuto a mutazioni nel gene GBA, con conseguente deficit lisosomiale dell'attività della glucocerebrosidasi ed accumulo tossico di glucosilceramide nel sistema reticoloendoteliale. Il Deficit di Sfingomielinasi acida (ASMD), è anch'essa una malattia da accumulo lisosomiale autosomico recessivo dovuto a mutazioni nel gene SMPD1, che provocano deficit di sfingomielinasi acida ed accumulo di sfingomielina nel sistema fagocitico mononucleare e negli epatociti.
Luogo
Nh Hotel Torino
Corso Vittorio Emanuele II, 104, Torino (TO)
Programma
- 13:00–13:30Registrazione dei partecipanti
- 13:30–14:15Presentazione del progetto e obiettivi formativiA. Armandi
- 14:15–15:00Inquadramento clinico della malattia di GD e del deficit di sfingomielinasi Acida (ASMD)M. Spada
- 15:00–15:45Focus on: aspetti gastro-epatologiciA. Armandi
- 15:45–16:30Il ruolo dell'epatologo nella diagnosi differenziale: esperienza dal campoA. Armandi
- 16:30–17:15Criteri diagnostici, biomarcatori e diagnosi molecolareC. Zizzo
- 17:15–18:00Trattamento e Follow-up del pazienteV. Pagliardini
- 18:00–19:00L'importanza del team multidisciplinare nel management dei pazienti con ASMD e GaucherR. F. Rinaldo, C. Frairia
- 19:00–19:45Condivisione materiale di studio e indicazioni per i prossimi stepA. Armandi
- 19:30–20:00Considerazioni conclusive e chiusura dei lavoriA. Armandi
Responsabili del corso
DAFNE S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 2647
Città: Siderno (RC)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard
Angelo Armandi
Responsabile scientifico
Specializzazione: Gastroenterologia / Epatologia
Struttura: AOU Città della Salute e della Scienza di Torino; Department of Medical Sciences, University of Turin
Ruolo: Assistant Professor of Gastroenterology (RTD-A); Consultant Hepatologist
Relatori e docenti
Chiara Frairia
Relatore
Struttura: Città della Salute della Scienza – Torino
Rocoo Francesco Rinaldo
Relatore
Veronica Pagliardini
Relatore
Struttura: Presidio Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
Marco Spada
Relatore
Struttura: Presidio Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
Carmela Zizza
Relatore
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI SRL
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Ematologia, Gastroenterologia, Medicina Interna, Radiodiagnostica).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.