Mucopolissaccaridosi IV-a e vi - Gestione clinica e terapeutica: Appropriatezza della terapia enzimatica sostitutiva
Il corso FAD asincrona (provider effetti srl, Milano) tratta la gestione clinica e terapeutica delle mucopolisaccaridosi IV-A (sindrome di Morquio A) e VI (sindrome di Maroteaux-Lamy), patologie lisosomiali rare ad esordio pediatrico caratterizzate da progressivo coinvolgimento multisistemico prevalentemente scheletrico. Il percorso, fruibile sulla piattaforma Moodle https://effetti.education/ dal 31/07/2026 al 30/07/2027, si articola in tre moduli di 120 minuti ciascuno: gestione clinica della MPS IV-A, gestione clinica della MPS VI, e gestione infermieristica della terapia enzimatica sostitutiva (elosulfase alfa e galsulfase). Il coordinatore scientifico è la dott.ssa Serena Gasperini, responsabile dell'Unità Malattie Metaboliche Rare della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza. Il corso eroga 6 crediti ECM (obiettivo formativo AGENAS 18 – Contenuti tecnico-professionali, malattie rare).
Provider
EffettiEffetti (150)
Crediti ECM
6
Costo
Gratuito
Durata
6 ore
Date
Fino al 30 lug '27
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le mucopolisaccaridosi IV-A (MPS IV-A o sindrome di Morquio A) e VI (MPS VI o sindrome di Maroteaux-Lamy) rappresentano patologie lisosomiali rare, a esordio pediatrico, caratterizzate da un progressivo coinvolgimento multisistemico prevalentemente scheletrico in assenza di compromissione cognitiva. In assenza di screening neonatale strutturato, la diagnosi è spesso tardiva e il percorso assistenziale richiede un'elevata integrazione multidisciplinare. La terapia enzimatica sostitutiva con elosulfase alfa (MPS IV-A) e galsulfase (MPS VI) rappresenta lo standard of care consolidato e si configura come trattamento cronico endovenoso, con schema posologico strettamente correlato al peso corporeo e necessità di monitoraggio continuativo nel tempo. In questo contesto, la gestione del paziente si fonda su una stretta collaborazione tra medico e infermiere: il clinico è responsabile dell'inquadramento diagnostico, dell'indicazione terapeutica e della rivalutazione periodica del trattamento in follow-up, mentre l'infermiere riveste un ruolo determinante nella preparazione e somministrazione della terapia, nel monitoraggio clinico durante l'infusione e nella verifica dell'appropriatezza operativa, inclusa la corretta applicazione del dosaggio peso-correlato. Un approccio strutturato e condiviso, multidisciplinare, basato sulle buone pratiche clinico-assistenziali e sulla standardizzazione dei processi, rappresenta un elemento chiave per garantire sicurezza, appropriatezza ed efficacia della terapia nel lungo periodo.
Programma
- MPS IV-A: inquadramento generaleS. Gasperini
- Patofisiologia ed ereditarietàS. Gasperini
- Quadro clinicoS. Gasperini
- Red flags cliniche per il pediatra: quando sospettare una MPS IV-AS. Gasperini
- DiagnosiS. Gasperini
- Gestione della patologiaS. Gasperini
- Terapia con elosulfase alfaS. Gasperini
Responsabili del corso
EFFETTI
Provider
ID Provider: N° 150
Città: Milano (MI)
Tipologia: Case Editrici Scientifiche
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Serena Gasperini
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria; Malattie Metaboliche Rare – Malattie Lisosomiali di Accumulo
Struttura: Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza
Ruolo: Responsabile Unità Operativa Malattie Metaboliche Rare, Dipartimento di Pediatria, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza (dal 2017); referente HCP per MetabERN (European Reference Network) – San Gerardo Monza (dal 2016)
Profilo: Laurea in Medicina e Chirurgia, Università di Firenze (1994). Diploma di Specializzazione in Pediatria, Università di Firenze (2000). Master universitario in Malattie Pediatriche Rare, Università di Firenze (2010). Attività clinica dal 2004 a Monza (dal 2011) e in precedenza al Meyer Hospital di Firenze (2004-2011) in Malattie Metaboliche Ereditarie e Neurologia. Esperta in diagnosi, trattamento e follow-up di malattie metaboliche: MPS, Pompe, Fabry, Gaucher, Niemann Pick, difetti del ciclo dell'urea, acidurie organiche. Coinvolta in screening neonatale espanso (dal 2015 per la Lombardia). Principal investigator di numerosi trial clinici internazionali su MPS IIIA, Niemann Pick C, Argininemia e Pompe disease. Membro SIP, SIMMESN, SSIEM, MetabERN.
Relatori e docenti
Silvia Gigante
Relatore
Specializzazione: Infermieristica – terapia enzimatica sostitutiva nelle malattie lisosomiali
Struttura: Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza
Ruolo: Infermiera specializzata nell'Unità Malattie Metaboliche Rare, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza
Con il contributo non vincolante di
- BIOMARIN PHARMACEUTICAL ITALIA SPA
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione, Oftalmologia, Chirurgia Maxillo-Facciale); Farmacista (Farmacista Pubblico Del Ssn); Medico Chirurgo (Pediatria, Otorinolaringoiatria); Psicologo (Psicoterapia); Medico Chirurgo (Endocrinologia); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Cardiologia, Medicina Interna, Reumatologia, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione); Psicologo (Psicologia); Medico Chirurgo (Ortopedia E Traumatologia); Infermiere (Infermiere).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.