Razionale scientifico

L'ipofosfatasia (HPP), o malattia di Rathburn, è una malattia metabolica ereditaria rara. In Europa le forme più severe e letali colpiscono circa una persona ogni 300.000 abitanti. La prevalenza delle forme più lievi, comprese quelle dell'adulto, è invece difficile da stimare a causa dell'eterogeneità dei sintomi e dell'elevato numero di casi non diagnosticati. La malattia è causata da oltre 400 mutazioni del gene ALPL (1p36.12), che codifica la fosfatasi alcalina non tessuto-specifica (TNSALP), un enzima fondamentale per il processo di mineralizzazione dello scheletro. La ridotta o assente attività di questo enzima determina un difetto della mineralizzazione di ossa e denti. Le manifestazioni cliniche possono includere fratture da fragilità anche in assenza di trauma, deficit di crescita e rachitismo nei bambini, osteomalacia e deformità ossee negli adulti. Sono frequenti anche perdita precoce dei denti, malattie parodontali e carie ricorrenti. Nelle forme più gravi possono comparire manifestazioni neurologiche (convulsioni, encefalopatia, disturbi del sonno, ansia e depressione) e respiratorie, come distress o insufficienza respiratoria. Sono state descritte sei forme cliniche di HPP, che rappresentano un continuum di gravità: HPP perinatale letale, HPP prenatale benigna, HPP neonatale, HPP infantile, HPP dell'adulto e odonto-HPP. Le forme più severe sono caratterizzate da marcata ipomineralizzazione scheletrica e possono portare a insufficienza respiratoria precoce, mentre le forme più lievi possono manifestarsi con sintomi aspecifici come dolore muscoloscheletrico o osteoporosi. Asfotase alfa è una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) progettata per affrontare la causa sottostante dell'HPP, ossia il deficit di fosfatasi alcalina. Il trattamento mira a migliorare la mineralizzazione ossea riducendo l'accumulo dei substrati enzimatici e prevenendo le complicanze scheletriche e sistemiche della malattia. Asfotase alfa è indicata per il trattamento a lungo termine delle manifestazioni ossee nei pazienti con HPP a esordio infantile. L'approvazione nell'Unione Europea si basa su dati provenienti da studi clinici prospettici che hanno coinvolto 68 pazienti con HPP a esordio pediatrico. I risultati hanno mostrato miglioramenti rapidi e costanti della mineralizzazione ossea, valutati mediante la scala Radiographic Global Impression of Change (RGI-C). Alla luce del contesto descritto è stato costituito un Gruppo di Miglioramento composto da specialisti coinvolti nella diagnosi differenziale dell'HPP e afferenti ai centri di riferimento regionali di Campania e Puglia.

Luogo

12/6 Mercure Villa Romanazzi Carducci Bari 16/10 Renaissance Naples Hotel Mediterraneo
Via Giuseppe Capruzzi, 326, Bari (BA)

Programma

Responsabili del corso

• Maria Felicia Faienza

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: Giovanni XXIII, Bari

• Daniela Pasquali

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Endocrinologia

  Struttura: Vanvitelli, Napoli

Relatori e docenti

• Francesca Aiello

  Relatore

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: Vanvitelli, Napoli

• Donatella Capalbo

  Relatore

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: Federico II, Napoli

• Anna Grandone

  Relatore

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: Vanvitelli, Napoli

• Crescenza Lattanzio

  Relatore

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: Giovanni XXIII, Bari

• Daniela Melis

  Relatore

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: Salerno

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti