Fabry connect: Dal sospetto in ambulatorio alla diagnosi
Webinar FAD sincrona per internisti sulla malattia di Fabry: dalla fisiopatologia al sospetto clinico in ambulatorio, con red flags, discussione di due casi reali e call to action per il referral precoce ai centri specializzati.
Provider
ArseducandiArseducandi (317)
Crediti ECM
3
Costo
Gratuito
Durata
2 ore
Date
22 settembre 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La malattia di Fabry è una patologia multisistemica ereditaria da accumulo lisosomiale, legata al cromosoma X, causata dal deficit dell'enzima alfa-galattosidasi A. Sebbene si tratti di una condizione rara, la sua progressione porta a gravi danni d'organo irreversibili — a carico soprattutto del sistema cardiovascolare, renale e nervoso centrale — che compromettono significativamente la prognosi e la qualità della vita dei pazienti. Il principale ostacolo nella gestione della malattia di Fabry è il forte ritardo diagnostico, che spesso supera i dieci anni dall'esordio dei primi sintomi. Questo ritardo è dovuto principalmente alla aspecificità delle manifestazioni cliniche iniziali e alla scarsa consapevolezza della malattia diffusa sul territorio. Questo corso nasce dalla necessità stringente di ottimizzare l'intercettazione precoce del paziente Fabry attraverso un approccio sinergico. L'obiettivo è trasferire competenze pratiche tramite la discussione di casi clinici reali e simulati, educando i professionisti all'importanza di un tempestivo referral del sospetto clinico verso i centri specializzati.
Programma
- Introduzione alla patologia: inquadramento clinico e fisiopatologicoValeria Di Stefano
- Invio complicato: le Red Flags del sospettoElena Toso
- Presentazione di due casi cliniciMarta Ferraresi, Federica Zerini
- Take-home messages e call to action: dalla teoria alla pratica clinica sul territorioAlberto Benetti, Irene Motta
Responsabili del corso
ARSEDUCANDI
Provider
ID Provider: N° 317
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Benetti Alberto
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano
Ruolo: Direttore Medicina Interna ad Alta Complessità Medica
Motta Irene
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: Università degli Studi di Milano, Milano
Ruolo: Professoressa Associata di Medicina Interna
Relatori e docenti
Di Stefano Valeria Maria Elvira
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Ruolo: Dirigente Medico Medicina ad Indirizzo Metabolico
Ferraresi Marta
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Ruolo: Dirigente Medico Medicina ad Indirizzo Metabolico
Toso Elena
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano
Ruolo: Dirigente Medico Medicina Interna ad Alta Complessità Medica
Zerini Federica
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano
Ruolo: Dirigente Medico Medicina Interna ad Alta Complessità Medica
Con il contributo non vincolante di
- CHIESI
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Interna).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.