Oltre la diagnosi: Il futuro della sindrome di rett
Congresso scientifico multidisciplinare sulla Sindrome di Rett per medici, psicologi, terapisti e professionisti sanitari. Aggiorna su terapie geniche e molecolari, biomarcatori, farmacologia innovativa, riabilitazione e modelli di presa in carico lungo tutto il ciclo di vita.
Provider
Intercontact Sr…Intercontact Srl (382)
Crediti ECM
15,6
Costo
100,00 €
Durata
12 ore
Date
6 - 7 novembre 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La Sindrome di Rett rappresenta uno dei modelli più studiati tra le malattie rare del neurosviluppo, grazie ai significativi progressi compiuti negli ultimi anni nella comprensione dei meccanismi patogenetici e nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche. L'evoluzione delle tecnologie genomiche, i progressi nella terapia genica e nelle terapie molecolari, insieme alla crescente disponibilità di studi clinici su trattamenti farmacologici innovativi, stanno modificando profondamente le prospettive di cura e la gestione delle persone con Sindrome di Rett. In questo contesto, risulta fondamentale promuovere un costante confronto tra ricerca di base, ricerca traslazionale e pratica clinica, favorendo il trasferimento delle nuove conoscenze nella presa in carico delle pazienti. Parallelamente, emerge la necessità di sviluppare modelli assistenziali sempre più integrati e multidisciplinari, capaci di affrontare la complessità delle manifestazioni cliniche della sindrome lungo tutto l'arco della vita, dalla diagnosi precoce alla transizione verso i servizi dell'età adulta. Il congresso si propone di offrire un aggiornamento scientifico multidisciplinare sui più recenti sviluppi della ricerca internazionale e nazionale, affrontando temi quali la storia naturale della malattia, i biomarcatori, la terapia genica, gli approcci farmacologici emergenti, le nuove prospettive offerte dalla medicina di precisione, nonché gli aspetti clinici relativi alla gestione delle principali comorbidità. Ampio spazio sarà inoltre dedicato ai progetti di ricerca finanziati da AIRETT e alle innovazioni tecnologiche applicate alla riabilitazione, con particolare attenzione all'utilizzo della realtà virtuale, dell'intelligenza artificiale e delle nuove piattaforme digitali per favorire l'apprendimento, la partecipazione e il recupero funzionale. Una particolare attenzione sarà rivolta ai modelli organizzativi della presa in carico multidisciplinare e ai percorsi di transizione dall'età pediatrica all'età adulta, oggi riconosciuti come elementi fondamentali per garantire continuità assistenziale, appropriatezza delle cure e miglioramento della qualità di vita delle persone con Sindrome di Rett e delle loro famiglie. Grazie alla partecipazione di esperti internazionali e nazionali provenienti dai principali centri di ricerca e di riferimento clinico, il congresso costituirà un'importante occasione di aggiornamento, confronto interdisciplinare e condivisione delle migliori evidenze scientifiche disponibili, favorendo lo sviluppo di reti collaborative tra ricercatori, clinici, terapisti, associazioni di pazienti e istituzioni, con l'obiettivo comune di accelerare il trasferimento dell'innovazione nella pratica clinica e migliorare gli esiti di salute delle persone con Sindrome di Rett.
Luogo
Centro Congressi Aria
Via F. Petrarca Battaglia Terme (padova), Battaglia Terme (PD)
Programma
- 9:00-9:10Saluti della Presidente
- 9:10-9:35Dalla storia naturale ai biomarcatori: comprendere la Rett per costruire il futuroJeffrey L. Neul
- 9:35-10:00Aggiornamento su terapie genicheDavid Liebermann
- 10:00-10:25Dal gene alla speranza: la Sindrome di Rett e il progresso delle terapie molecolariJean-Christophe Roux
- 10:25-10:35Domande
- 10:35-11:00Coffee Break
- 11:00-11:15Nuovi bersagli e approcci terapeutici personalizzati per la Sindrome di RettAndrea Cerase
- 11:15-11:30Sindrome di Rett e sfingolipidi: un nuovo bersaglio terapeutico per il riposizionamento di farmaciFloriana Della Ragione, Silvia Russo
- 11:30-11:45Biomarcatori neurali e fisiologici della funzione sensoriale nella Sindrome di Rett: verso misure oggettive per la ricerca clinicaMichela Fagiolini
- 11:45-12:00Quando il troppo non stroppia: nuove evidenze sul dosaggio di MECP2 e le loro implicazioni per la terapia genica della Sindrome di RettMirko Luoni
- 12:00-12:15L'analisi delle espressioni del viso nei neonati come strumento per accelerare la diagnosi di Sindrome di RettBianca De Filippis
- 12:15-12:30Domande
- 12:30-12:45Long read whole genome sequencing (LR-WGS) ed epigenetica nella Sindrome di RettAlessandra Renieri
- 12:45-13:00Domande
- 13:00-14:30Pranzo
Responsabili del corso
INTERCONTACT SRL
Provider
ID Provider: N° 382
Città: Pesaro (PU)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Silvia Russo
Responsabile scientifico
Specializzazione: Genetica Medica, Citogenetica
Struttura: IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano
Ruolo: Dir. Lab. Sperimentale Ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
Aglaia Vignoli
Responsabile scientifico
Specializzazione: Neuropsichiatria infantile
Struttura: Ospedale Niguarda, Milano
Ruolo: Dir. S.C. Neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza
Relatori e docenti
Rosangela Arancio
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo Carlo, Milano
Ruolo: Dirigente Medico U.O. Pediatria
Domenica Immacolata Battaglia
Moderatore
Specializzazione: Neuropsichiatria infantile
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS - Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Ruolo: Neuropsichiatria Infantile
Andrea Cerase
Relatore
Specializzazione: Biologia molecolare, terapia genica
Struttura: Università di Pisa
Ruolo: Professore associato, Dipartimento di Biologia
Antonella Cerchiari
Relatore
Specializzazione: Valutazione e trattamento disturbi dell'alimentazione e della deglutizione
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Ruolo: Logopedista
Claudio Cherchi
Relatore
Specializzazione: Pneumologia pediatrica; Unità di sonno e ventilazione a lungo termine
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Ruolo: Pneumologia pediatrica e respiratoria
Con il contributo non vincolante di
- REMOOVE SRL
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica); Educatore Professionale (Educatore Professionale); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Medico Chirurgo (Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale); Fisioterapista (Fisioterapista); Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia); Dietista (Dietista); Medico Chirurgo (Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia); Psicologo (Psicoterapia); Medico Chirurgo (Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Medico Chirurgo (Audiologia E Foniatria, Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista); Medico Chirurgo (Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro); Infermiere (Infermiere).
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