Razionale scientifico

La malattia di Anderson-Fabry (MAF) è una malattia genetica rara, x-linked, da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi, che porta all'accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei diversi tessuti viscerali e nell'endotelio vascolare di tutto l'organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. È una malattia rara difficile da diagnosticare per diverse ragioni: rarità, eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche, similitudine di segni e sintomi ad altre malattie. È una malattia rara per cui, pur essendo disponibili oggi sul mercato diverse opzioni terapeutiche, proprio per l'eterogeneità e la complessità delle sue espressioni cliniche rimane una malattia difficile da gestire clinicamente in modo appropriato. Diverse sono le criticità rilevanti legate al suo management clinico in pratica clinica: eterogeneità dei criteri di presa in carico; variabilità nelle scelte terapeutiche e nei criteri di monitoraggio; difficoltà nel distinguere progressione di malattia da risposta subottimale al trattamento. In questo scenario, il vero nodo non è più "cosa fare", ma quando, come e per quale paziente. Obiettivo del progetto FABRY Club è promuovere un utilizzo sempre più appropriato e condiviso dei percorsi clinico-assistenziali dedicati alla gestione del paziente affetto da malattia di Fabry. In tale prospettiva nasce l'idea di istituire un laboratorio di governance clinica che riconosca nell'appropriatezza del percorso clinico-assistenziale il proprio valore fondante e che lavori alla traduzione delle evidenze disponibili in letteratura in strumenti clinico-decisionali concreti ed efficaci. In particolare, il progetto mira allo sviluppo di flowchart e algoritmi basati sulla stratificazione del rischio nefrologico (eGFR), cardiologico (criteri ecocardiografici), metabolico (Lyso) e neurologico (stroke).

Luogo

Centro Congressi Hotel De la Ville
Viale Regina Margherita di Savoia 15, Monza (MB)

Programma

Responsabili del corso

• Maurizio Pieroni

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Cardiologia

  Struttura: Università degli Studi di Firenze

  Ruolo: Professore Associato di Cardiologia

• Federico Pieruzzi

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Nefrologia e Cardiologia

  Struttura: Università degli Studi di Milano – Bicocca / Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza

  Ruolo: Professore Associato di Nefrologia, Direttore SC Nefrologia

• Antonio Pisani

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: Università Federico II, Napoli

  Ruolo: Professore Associato di Nefrologia, Direttore Nefrologia

Relatori e docenti

• Alessandro Burlina

  Relatore

  Specializzazione: Neurologia

  Struttura: Ospedale di Bassano del Grappa (VI)

  Ruolo: Dirigente Medico di II Livello, Direttore UOC Neurologia

• Francesca Graziani

  Relatore

  Specializzazione: Cardiologia

  Struttura: Policlinico Universitario A. Gemelli, Roma

  Ruolo: Dirigente Medico, Cardiologia

• Andrea Matucci

  Relatore

  Specializzazione: Allergologia e Immunologia Clinica

  Struttura: Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze

  Ruolo: Dirigente Medico, Immunologia

• Renzo Mignani

  Relatore

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: Università degli Studi di Bologna

  Ruolo: Ricercatore a contratto, Clinica Nefrologica

• Andrea Pession

  Relatore

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: Università degli Studi di Bologna

  Ruolo: Professore Ordinario di Pediatria

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti