Not only spots: Dai segni visibili alla complessità della NF1 dal sospetto diagnostico alla gestione integrata nell’età pediatrica
Evento residenziale interattivo per professionisti sanitari sulla Neurofibromatosi tipo 1 (NF1) in età pediatrica. Sviluppa competenze nel riconoscimento precoce, referral, diagnostica genetica e imaging, e presa in carico multidisciplinare inclusi inibitori di MEK.
Provider
Event LabEvent Lab (6364)
Crediti ECM
7
Costo
Gratuito
Durata
7 ore
Date
23 ottobre 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una patologia genetica multisistemica caratterizzata da un'espressione clinica estremamente variabile e da un'evoluzione non sempre prevedibile. I primi segni possono comparire già in età pediatrica e manifestarsi inizialmente attraverso elementi apparentemente semplici, come le macchie caffè-latte, che possono tuttavia rappresentare il primo indicatore di una condizione clinica complessa. La corretta identificazione dei segni iniziali e delle principali red flags è determinante per favorire una diagnosi tempestiva, un appropriato invio al centro specialistico e l'attivazione di un percorso di presa in carico multidisciplinare. Il pediatra di libera scelta, insieme agli specialisti territoriali e ospedalieri, rappresenta spesso il primo punto di osservazione del bambino e riveste una funzione essenziale nel riconoscimento della patologia, nel monitoraggio clinico e nel raccordo con i centri di riferimento. La NF1 può coinvolgere differenti organi e apparati, determinando manifestazioni dermatologiche, oftalmologiche, neurologiche, neuropsicologiche, ortopediche, oncologiche e vascolari. Particolare attenzione deve essere riservata all'identificazione dei neurofibromi plessiformi e degli altri segni clinici potenzialmente evolutivi, per i quali è necessario definire correttamente il timing degli approfondimenti diagnostici e dell'imaging. La crescente disponibilità di strumenti diagnostici, test genetici e nuove opzioni terapeutiche rende inoltre indispensabile un aggiornamento continuo sulle modalità di valutazione del paziente, sull'interpretazione dei risultati genetici e sui criteri che orientano la scelta tra osservazione clinica, trattamento chirurgico e terapia farmacologica con inibitori di MEK. L'incontro nasce con l'obiettivo di costruire un linguaggio comune tra pediatri, specialisti e centri di riferimento, migliorando la capacità di riconoscere la NF1, indirizzare correttamente il paziente e accompagnarlo nelle diverse fasi della malattia, dall'infanzia alla transizione verso l'età adulta. Attraverso discussioni multidisciplinari e attività di laboratorio, il progetto intende trasformare le conoscenze scientifiche in competenze concretamente applicabili nella pratica clinica. Una specifica attenzione sarà dedicata alla comunicazione con il paziente e la famiglia, alla gestione del sospetto diagnostico, ai bisogni informativi dei caregiver e alla costruzione di una maggiore consapevolezza sulla patologia. Il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti, previste quali membri della Faculty, consentirà infine di integrare la prospettiva clinica con il vissuto delle persone con NF1 e delle loro famiglie, favorendo una comunicazione scientificamente corretta, etica, comprensibile e realmente orientata ai bisogni assistenziali.
Luogo
Hotel Villa Pamphili
Via della Nocetta 105, Roma (RM)
Programma
- 09:00-09:20Apertura dei lavori e ice breaker. Introduzione e obiettivi: Recognize NF1; Refer to Specialist; Diagnostic Workup.Chiara Leoni, Antonella Cacchione, Marina Macchiaiolo
- 09:20-10:00Real Life Experience - Il bambino con macchie caffè-latte: red flags diagnostiche dermatologiche, oculari, NPI, radiologiche/ortopediche; mini-checklist per prima visita; diagnosi differenziale; comunicazione del sospettoFederica D'Antonio, Germana Viscogliosi, Teresa Oranges, Lucrezia Perri, Giulia Ceglie
- 10:00-11:00Real Life Experience - Il bambino con massa sospetta: segni di allarme per neurofibroma plessiforme; timing di imaging; ruolo del radiologo e dell'oculistaAndrea Biuso, Giovanna Stefania Colafati, Annabella Salerni
- 11:00-11:30Coffee break
- 11:30-11:50La 'terra di mezzo' degli AYAChiara Leoni
- 11:50-12:20Challenge della transizione; La genetica nella pratica clinica: test genetico per NF1 - dove, come, quando; counseling familiare; varianti di significato incertoValentina Trevisan
- 12:50-13:25Il Patient Journey: dal pediatra di libera scelta al centro di riferimento NF1Marina Macchiaiolo
- 13:25-13:40Discussione interattiva
- 13:40-14:30Lunch
- 14:30-14:40NF1 AWARENESS LAB - Introduzione e obiettivi del laboratorioChiara Leoni, Marina Macchiaiolo, Antonella Cacchione, Roberta Garzia, Gioella Gagliardo, Chiara Marinangeli, Roberta Abbruzzese, Paolo Filippini
- 14:40-14:55Patient & Caregiver Perspective: vissuto dei pazienti con NF1 e dei caregiverAndrea Errico (LINFA), Claudio Buttarelli (ANANAS), Corrado Melegari (ANF)
- 14:55-15:05Briefing operativo e suddivisione in 5 gruppiRoberta Garzia, Gioella Gagliardo, Chiara Marinangeli, Roberta Abbruzzese, Paolo Filippini
- 15:05-15:45Group Challenge: Costruire consapevolezza sulla NF1Roberta Garzia, Gioella Gagliardo, Chiara Marinangeli, Roberta Abbruzzese, Paolo Filippini
- 15:45-16:30Costruire una proposta efficace: bisogni informativi, messaggi chiave e qualità della comunicazioneRoberta Garzia, Gioella Gagliardo, Chiara Marinangeli, Roberta Abbruzzese, Paolo Filippini
- 16:30-17:00Presentazione plenaria dei lavoriChiara Leoni, Marina Macchiaiolo, Antonella Cacchione
- 17:00-17:15Faculty Review & Tutor FeedbackChiara Leoni, Marina Macchiaiolo, Antonella Cacchione, Roberta Garzia, Gioella Gagliardo, Chiara Marinangeli, Roberta Abbruzzese, Paolo Filippini
- 17:15-17:45Voting finale e take-home messagesChiara Leoni, Marina Macchiaiolo, Antonella Cacchione
- 17:45-18:00Conclusioni: What's Next - appuntamento al 2027Chiara Leoni, Antonella Cacchione, Marina Macchiaiolo
Responsabili del corso
EVENT LAB
Provider
ID Provider: N° 6364
Città: Roma (RM)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard
Antonella Cacchione
Responsabile scientifico
Specializzazione: Neuroncologia Pediatrica
Ruolo: Dirigente Medico Neuroncologia Pediatrica
Chiara Leoni
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria
Ruolo: Dirigente Medico Pediatra
Marina Macchiaiolo
Responsabile scientifico
Specializzazione: Malattie Rare e Genetica Medica
Ruolo: Dirigente Medico Malattie Rare e Genetica Medica
Relatori e docenti
Roberta Abbruzzese
Tutor
Ruolo: Tutor e Coach
Andrea Biuso
Relatore
Specializzazione: Oncologia Pediatrica
Ruolo: Specialista NF1
Giulia Ceglie
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Ruolo: Pediatra libera scelta
Giovanna Stefania Colafati
Relatore
Specializzazione: Radiologia
Ruolo: Radiologo
Federica D'Antonio
Relatore
Specializzazione: NF1 / Genetica
Ruolo: Specialista NF1
Con il contributo non vincolante di
- ALEXION PHARMA ITALY S.R.L.
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Biologo (Biologo); Psicologo (Psicoterapia); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Psicologo (Psicologia); Infermiere (Infermiere); Tecnico Sanitario Di Radiologia Medica (Tecnico Sanitario Di Radiologia Medica).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.