Encefalopatie e miopatie mitocondriali: Riconoscerle, comprenderle, diagnosticarle. Focus su red flags e diagnosi differenziale
Evento residenziale su encefalopatie e miopatie mitocondriali: riconoscimento precoce, red flags, diagnosi differenziale con miastenia gravis, tecnologie genomiche (WES/WGS/NGS), correlazioni genotipo-fenotipo, focus su TK2d e MELAS. Un giorno a Bologna per neurologi, neuropediatri e genetisti.
Provider
Opt S.P.A.Opt S.P.A. (596)
Crediti ECM
7
Costo
Gratuito
Durata
7 ore
Date
30 ottobre 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
L'evento in oggetto nasce dall'esigenza di migliorare la capacità di riconoscimento, inquadramento diagnostico e presa in carico delle encefalopatie e miopatie mitocondriali, un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da una marcata variabilità clinica, da un possibile coinvolgimento multisistemico e da un esordio che può manifestarsi in qualsiasi fase della vita. Nonostante i significativi progressi registrati negli ultimi anni nell'ambito della genetica molecolare, delle tecnologie diagnostiche avanzate e della comprensione dei meccanismi fisiopatologici alla base delle malattie mitocondriali, il percorso verso la diagnosi rimane spesso complesso. La variabilità delle manifestazioni cliniche, l'esordio possibile in differenti fasi della vita e la sovrapposizione con altre patologie neurologiche e neuromuscolari rendono infatti difficile l'identificazione tempestiva dei pazienti, con conseguente ritardo nell'accesso ai percorsi specialistici e alla presa in carico appropriata. Alla luce delle più recenti evidenze scientifiche, emerge pertanto la necessità di rafforzare le competenze dei professionisti sanitari coinvolti nel percorso diagnostico-assistenziale, favorendo il riconoscimento delle principali red flags cliniche, l'utilizzo appropriato degli strumenti diagnostici disponibili e l'integrazione tra i diversi specialisti coinvolti nella gestione del paziente. Il progetto ha l'obiettivo di: 1) approfondire i principali aggiornamenti relativi alla fisiopatologia delle encefalopatie e delle miopatie mitocondriali, con particolare attenzione alle correlazioni genotipo-fenotipo e ai meccanismi alla base delle diverse manifestazioni cliniche; 2) tradurre le evidenze scientifiche e l'esperienza clinica in indicazioni pratiche per il corretto inquadramento diagnostico, attraverso l'analisi delle manifestazioni cliniche in età pediatrica e adulta e l'approfondimento del ruolo delle moderne tecnologie genomiche; 3) promuovere la diagnosi precoce mediante il riconoscimento dei segni clinici iniziali, delle principali red flags e degli elementi utili alla diagnosi differenziale con altre patologie neurologiche e neuromuscolari; 4) favorire il miglioramento dei percorsi diagnostico-assistenziali e della presa in carico multidisciplinare, valorizzando la collaborazione tra centri specialistici, strutture ospedaliere, territorio e associazioni dei pazienti.
Luogo
Hotel Savoia Regency
Via del Pilastro, 2, Bologna (BO)
Programma
- 08:30–08:50Apertura lavori con saluti istituzionali (registrazione partecipanti) – sessione non accreditata ECMProf. Fabrizio De Ponti, Dott. Michele de Pascale
- 08:50–09:00Introduzione e obiettivi del corsoProf.ssa Caterina Garone
- 09:00–09:15Somministrazione questionario di ingaggio
- 09:15–09:35Encefalomiopatie mitocondriali a esordio neonatale e pediatrico: inquadramento clinico e prospettive dello screening neonataleProf.ssa Caterina Garone
- 09:35–09:55Encefalomiopatie mitocondriali a esordio nell'età adulta: caratteristiche e riconoscimento precoceProf.ssa Chiara La Morgia
- 09:55–10:15Sindromi da deplezione del DNA mitocondriale: focus sulla TK2d e sui principali elementi distintivi per la diagnosiDott.ssa Anna Ardissone
- 10:15–10:30Dal sospetto clinico alla diagnosi molecolare: criteri di selezione del test genetico e applicazione delle tecnologie genomiche avanzate (WES/WGS/NGS)Prof. Daniele Ghezzi
- 10:30–10:45Correlazioni genotipo-fenotipo nelle encefalomiopatie mitocondriali: differenze tra difetti mtDNA (es. MELAS, MERF) e nucleari (es. TK2d) e implicazioni diagnosticheProf.ssa Chiara La Morgia
- 10:45–11:00Dal gene alla terapia: implicazioni terapeutiche attuali e prospettive future nelle encefalomiopatie mitocondrialiProf.ssa Caterina Garone
- 11:00–11:15Question & Answer
- 11:15–11:30Coffee Break
- 11:30–11:45Identificazione delle principali red flags cliniche nelle diverse fasce d'età con particolare riferimento alla malattia TK2dProf.ssa Maria Carmela Pera
- 11:45–12:00Diagnosi differenziale delle encefalomiopatie mitocondriali vs altre patologie neuromuscolari (es. Miastenia Gravis)Dott. Carlo Fusco
- 12:00–12:15Inquadramento dell'epilessia nelle forme early onsetDott. Luca Bergonzini
- 12:15–12:30Inquadramento della funzionalità polmonare e del monitoraggio con particolare riferimento alla malattia TK2dDott.ssa Emanuela Di Palmo
- 12:30–13:00Analisi dei principali gap nel percorso diagnostico-assistenziale. Valutazione dei modelli di integrazione tra ospedale e territorio. Proposte di strategie per il miglioramento dell'identificazione precoce dei pazienti.Dott.ssa Serena Massucci, Dott. Alessandro Arcidiacono
- 13:00–13:15La voce del paziente e della famiglia: testimonianzaJessica Pasetti
- 13:15–14:00Lunch break
- 14:00–15:15Applicazione di un approccio diagnostico strutturato attraverso l'analisi di casi clinici a step decisionaliDott.ssa Benedetta Argelli, Dott.ssa Cristina Forest
- 15:15–15:30Question & Answer
- 15:30–16:00Descrivere il modello di presa in carico multidisciplinare. Confronto tra la gestione del paziente pediatrico e adulto.Prof.ssa Caterina Garone
- 16:00–16:15Question & Answer
- 16:15–16:35Conclusioni e take home messages – Cosa cambia da domani nella pratica clinicaProf.ssa Caterina Garone
- 16:35Compilazione del questionario di apprendimento ECM
Responsabili del corso
OPT S.P.A.
Provider
ID Provider: N° 596
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Caterina Garone
Responsabile scientifico
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile / Genetica Medica
Struttura: Università di Bologna
Ruolo: Professore Associato in Genetica Medica
Relatori e docenti
Alessandro Arcidiacono
Relatore
Anna Ardissone
Relatore
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Ruolo: Neuropsichiatra Infantile con esperienza clinica e di ricerca su malattie neurologiche genetiche metaboliche e progressive pediatriche
Benedetta Argelli
Relatore
Luca Bergonzini
Relatore
Valerio Carelli
Moderatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università di Bologna
Ruolo: Professore ordinario, Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie
Con il contributo non vincolante di
- UCB PHARMA SPA
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Medicina Fisica E Riabilitazione); Fisioterapista (Fisioterapista); Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile); Dietista (Dietista); Medico Chirurgo (Pediatria); Psicologo (Psicoterapia); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Medicina Interna, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Psicologo (Psicologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.