La tdk2d nel mondo: Diagnosi, presa in carico multidisciplinare e progressi terapeutici
Webinar internazionale FAD sincrona sulla malattia da deficit di timidina chinasi 2 (TK2d). Aggiornamento su diagnosi precoce, presa in carico multidisciplinare e progressi terapeutici (terapia con dT/dC, terapie geniche, screening neonatale). 4,5 crediti ECM.
Provider
Associazione Cr…Associazione Crescere Onlus (1812)
Crediti ECM
4,5
Costo
Gratuito
Durata
3 ore
Date
9 settembre 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La malattia da deficit di timidina chinasi 2 -TK2d è una patologia mitocondriale rara, complessa e multisistemica che può manifestarsi dall'età neonatale all'età adulta con quadri clinici estremamente eterogenei. La variabilità fenotipica, la progressione della malattia e il coinvolgimento di molteplici organi e apparati rendono particolarmente sfidanti il riconoscimento precoce, l'inquadramento diagnostico e la gestione clinica dei pazienti. La recente approvazione della terapia a base di deossitimidina (dT) e deossicitidina (dC) da parte della Commissione Europea e della Food and Drug Administration statunitense ha segnato un passaggio fondamentale nella storia naturale della malattia, modificando profondamente le prospettive terapeutiche e assistenziali per i pazienti affetti da TK2d. In questo nuovo scenario, la diagnosi tempestiva, l'identificazione dei pazienti candidabili al trattamento, l'organizzazione di percorsi multidisciplinari dedicati e l'accesso equo alle cure rappresentano priorità condivise dalla comunità clinica internazionale. In occasione del TK2 Day 2026, esperti internazionali si confronteranno sulle più recenti evidenze scientifiche e sulle esperienze maturate nei diversi sistemi sanitari, con l'obiettivo di favorire l'armonizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici e migliorare la presa in carico delle persone affette da TK2d.
Programma
- 14:30Registrazione e ingresso dei partecipanti in piattaforma
- 15:00Vivere con la TK2d: percorso verso la diagnosi e accesso alle cure. Testimonianza di pazienti e famiglie
- 15:10La TK2d: dal gene alla terapiaCaterina Garone
- 15:15Diagnosi e riconoscimento precoce della TK2d: dal genotipo al fenotipo – aspetti pediatriciCaterina Garone
- 15:35Diagnosi e riconoscimento precoce della TK2d: dal genotipo al fenotipo – aspetti degli adultiVincent Procaccio
- 15:50Confronto e dibattito
- 16:00Progressi terapeutici e sfide nella gestione clinica della TK2dCristina Dominguez
- 16:20Presa in carico multidisciplinare e gestione a lungo termine – aspetti degli adultiCostanza Lamperti
- 16:40Presa in carico multidisciplinare e gestione a lungo termine – aspetti pediatriciVictoria Nesbitt
- 16:55Prospettive internazionali: armonizzazione dei protocolli, screening neonatale e terapie genicheMichio Hirano
- 17:30Considerazioni finali ed elaborazione del questionario ECM
Responsabili del corso
ASSOCIAZIONE CRESCERE ONLUS
Provider
ID Provider: N° 1812
Città: Foggia (FG)
Tipologia: Società Scientifiche e Associazioni Professionali in Campo Sanitario
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Caterina Garone
Responsabile scientifico
Specializzazione: Neuropsichiatria infantile, malattie mitocondriali
Struttura: Università di Bologna / IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
Ruolo: Medico Neuropsichiatra Infantile
Relatori e docenti
Cristina Dominguez
Relatore
Specializzazione: Malattie mitocondriali, terapia TK2d
Struttura: CIBERER, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid
Ruolo: Ricercatrice
Costanza Lamperti
Relatore
Specializzazione: Malattie mitocondriali, neurologia adulti
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Ruolo: Medico Neurologo
Michio Hirano
Relatore
Specializzazione: Malattie neuromuscolari, malattie mitocondriali
Struttura: H. Houston Merritt Neuromuscular Research Center, Columbia University Irving Medical Center, New York, USA
Ruolo: Professore di Neurologia
Victoria Nesbitt
Relatore
Specializzazione: Malattie mitocondriali pediatriche
Struttura: Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK
Ruolo: Medico Pediatra
Vincent Procaccio
Relatore
Specializzazione: Malattie mitocondriali, genetica medica
Struttura: Istituto MitoVasc, CHU di Angers, Francia
Ruolo: Medico Ricercatore
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Medico Chirurgo (Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica); Chimico (Chimica); Fisioterapista (Fisioterapista, Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile); Farmacista (Farmacista Pubblico Del Ssn); Dietista (Dietista); Massofisioterapista Iscritto All’Elenco Speciale Di Cui All’Art. 5 Del D.M. 9 Agosto 2019 (Iscritto Nell'elenco Speciale Ad Esaurimento Ex Art. 5 D.M. 09.08.2019); Medico Chirurgo (Pediatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Psicologo (Psicoterapia); Medico Chirurgo (Cure Palliative, Endocrinologia); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta)); Ostetrica/O (Ostetrica/O); Farmacista (Farmacista Di Altro Settore); Dietista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Neonatologia, Chirurgia Generale, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Farmacista (Farmacista Territoriale); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista, Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza); Assistente Sanitario (Assistente Sanitario); Infermiere (Infermiere); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.