Decode the rare: Riconoscere e gestire ASMD e la malattia di gaucher
Percorso blended (RES + 2 webinar FAD sincrona + FSC) su malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher e ASMD): diagnosi precoce, screening DBS, algoritmi diagnostici e gestione terapeutica. Toscana, 2026–2027.
Provider
Dafne S.R.L.Dafne S.R.L. (2647)
Crediti ECM
39,6
Costo
Gratuito
Durata
28 ore
Date
27 ott '26 – 26 ott '27
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le malattie da accumulo lisosomiale sono circa 50 disordini metabolici ereditari causati da carenza di enzimi lisosomiali, con conseguente accumulo di substrati non degradati. Un elemento comune è il ritardo diagnostico dovuto alla sovrapposizione dei sintomi con altre patologie. La malattia di Gaucher (GD) è il più frequente disordine autosomico recessivo da accumulo lisosomiale. Mutazioni nel gene GBA1 determinano deficit di glucocerebrosidasi e accumulo tossico di glucosilceramide nel sistema reticoloendoteliale. Il Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), precedentemente noto come malattia di Niemann Pick A/B, è anch'esso autosomico recessivo. Mutazioni nel gene SMPD1 causano deficit di sfingomielinasi acida e accumulo di sfingomielina nel sistema fagocitico mononucleare e negli epatociti. Clinicamente, malattia di Gaucher e ASMD presentano caratteristiche sovrapponibili: età di esordio simile e sintomi comuni quali splenomegalia, epatomegalia, diatesi emorragica, ritardo di crescita, anemia, trombocitopenia, osteopenia, osteoalgia, disturbi addominali e astenia. Questa sovrapposizione contribuisce al ritardo diagnostico e a manifestazioni cliniche severe. Per ridurre i tempi diagnostici è essenziale potenziare il sospetto clinico e ricorrere a un approccio diagnostico parallelo mediante misurazione dell'attività enzimatica su sangue capillare essiccato (DBS) o leucociti freschi.
Luogo
Hotel Albani
Via Fiume, 12, Firenze (FI)
Programma
- 10:30Registrazione partecipanti
- 11:00Definizione degli obiettivi e razionale del progettoS. Gitto
- 11:10Lezione magistrale: Malattie epatologiche rare – contestoF. Marra
- 11:40Le malattie da accumulo lisosomiale: classificazione, epidemiologia e impatto clinicoF. Nascimbeni
- 12:00Manifestazioni epatiche e gastroenterologiche in Gaucher e ASMDS. Gitto
- 12:20Esperienza di pratica clinicaR. La Delfa
- 12:35Discussione sui temi trattati
- 14:15Criteri diagnostici, biomarcatori e diagnosi molecolareC. Zizzo
- 14:35Diagnosi differenziale e algoritmi diagnostici nell'ambulatorio epatologicoS. Gitto
- 15:00Gestione terapeutica di Gaucher e ASMDF. Nascimbeni
- 15:20Discussione sulla gestione terapeutica
- 16:15Follow-up del paziente: monitoraggio multidisciplinareF. Nascimbeni
- 16:35Condivisione del materiale del progetto e indicazioni operativeS. Gitto
- 17:10Aspetti pratici nella gestione clinica: confronto apertoS. Gitto, F. Nascimbeni, C. Zizzo
- 18:00Take-home messages e chiusura dei lavoriS. Gitto
Responsabili del corso
DAFNE S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 2647
Città: Siderno (RC)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard
Stefano Gitto
Responsabile scientifico
Specializzazione: Epatologia, Gastroenterologia
Struttura: Università degli Studi di Firenze
Ruolo: Professore Associato, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica
Relatori e docenti
Rosario La Delfa
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: AOU Careggi, Firenze
Ruolo: Dirigente Medico
Fabio Marra
Relatore
Specializzazione: Epatologia
Struttura: Università degli Studi di Firenze
Ruolo: Professore
Fabio Nascimbeni
Relatore
Specializzazione: Gastroenterologia, Epatologia
Struttura: Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Ruolo: Professore
Carmela Zizzo
Relatore
Specializzazione: Malattie Rare, Biochimica
Struttura: IRIB-CNR, Palermo
Ruolo: Professoressa, Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI SRL
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Ematologia, Gastroenterologia, Medicina Interna, Radiodiagnostica).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.