Razionale scientifico

L'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) è una rara malattia genetica autosomica recessiva, causata da mutazioni del gene AGXT, che codifica l'enzima alanina-gliossilato aminotransferasi e determina l'iperproduzione epatica di ossalato. L'eccesso di ossalato determina, a livello renale, la formazione di cristalli di ossalato di calcio, favorendo la nefrolitiasi recidivante e la nefrocalcinosi. In assenza di diagnosi e trattamento tempestivi, la progressione del danno renale può condurre all'insufficienza renale cronica, fino alla malattia renale terminale, e all'ossalosi sistemica, caratterizzata dal deposito di ossalato in diversi organi e tessuti. Nonostante i progressi diagnostici e terapeutici degli ultimi anni, la PH1 rimane spesso sottodiagnosticata o diagnosticata tardivamente. Il ritardo diagnostico è legato alla rarità della condizione, alla sovrapposizione clinica con forme più comuni di calcolosi urinaria e alla mancata sistematica applicazione di percorsi di screening metabolico e genetico nei pazienti con nefrolitiasi recidivante o ad esordio precoce. Una quota significativa di pazienti riceve ancora oggi la diagnosi in età adulta, spesso in fase avanzata di malattia. Negli ultimi anni, inoltre, è emersa con crescente evidenza l'importanza delle calcolosi genetiche nel panorama della nefrolitiasi, in particolare nei casi pediatrici, familiari, recidivanti o associati a nefrocalcinosi. Oltre alla PH1, numerose condizioni monogeniche rappresentano una quota non trascurabile delle calcolosi "complesse". Il riconoscimento delle cosiddette "red flags" cliniche e laboratoristiche e l'appropriata indagine genetica risultano oggi elementi chiave per un corretto inquadramento eziologico, con rilevanti implicazioni prognostiche, terapeutiche e di counseling familiare. La disponibilità di nuove opzioni terapeutiche mirate, in particolare per la PH1, rende ancora più cruciale l'identificazione precoce dei pazienti, modificando in modo sostanziale la storia naturale della malattia e il timing del referral ai centri specialistici. In questo contesto, il ruolo del clinico che opera nell'ambulatorio nefrologico e urologico diventa centrale nell'intercettare i casi sospetti e nell'avviare un percorso diagnostico strutturato. La raccolta sistematica e standardizzata di parametri clinici, laboratoristici, genetici e di follow-up non rappresenta soltanto uno strumento di approfondimento scientifico, ma costituisce il presupposto concreto su cui si fonda la collaborazione tra nefrologi e urologi. Il gruppo di miglioramento si propone pertanto di fornire agli specialisti un aggiornamento scientifico sulla PH1 e sulle principali calcolosi genetiche, integrando conoscenze teoriche e strumenti pratici per la gestione ambulatoriale e la strutturazione di percorsi diagnostici supportati da sistemi di raccolta dati organizzati. L'obiettivo è promuovere un approccio multidisciplinare e proattivo, in grado di ridurre il ritardo diagnostico, migliorare gli esiti clinici e rafforzare la collaborazione tra i centri e i professionisti coinvolti nella cura di queste patologie rare ma ad alto impatto clinico.

Luogo

Summeet Srl - Http://fad.Summeet.It
Via Paolo Maspero, 5, Varese (VA)

Programma

Responsabili del corso

• Pietro Manuel Ferraro

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: Università degli Studi di Verona; AOUI Verona

  Ruolo: Professore Ordinario di Nefrologia; Dirigente Medico UOC Nefrologia AOUI Verona

• Giovanni Gambaro

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Nefrologia; Medicina interna

  Struttura: Università degli Studi di Verona; AOU Integrata di Verona

  Ruolo: Professore di Nefrologia; Direttore della Divisione di Nefrologia e Dialisi AOU Integrata di Verona

• Domenico Prezioso

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Chirurgia generale; Urologia

  Struttura: AOU Policlinico Federico II di Napoli; Università Federico II, Napoli

  Ruolo: Urologo AOU Policlinico Federico II; Professore associato cattedra di Urologia Università Federico II

Relatori e docenti

• Maria Amicone

  Tutor

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: Università degli Studi di Napoli Federico II

  Ruolo: Dirigente medico

• Andrea Angelini

  Tutor

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: AOU delle Marche, Ancona

  Ruolo: Dirigente Medico SOD Chirurgia Vascolare - Dipartimento di Scienze Cardiovascolari

• Marco Ballestri

  Tutor

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: AOU Policlinico Modena

  Ruolo: Specialista Divisione di Nefrologia Dialisi e Trapianto renale

• Diego Bellino

  Tutor

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: Ospedale Policlinico San Martino di Genova

  Ruolo: Dirigente Medico UOC Nefrologia, Dialisi e Trapianto

• Claudia Benedetti

  Tutor

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: Ospedale San Bassiano, Bassano del Grappa (VI)

  Ruolo: Dirigente Medico UOC Nefrologia e Dialisi

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti