Razionale scientifico

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una patologia neuromuscolare rara, multisistemica e progressiva. Nella forma a esordio tardivo, Late-Onset Pompe Disease – LOPD, il coinvolgimento della muscolatura prossimale, assiale e respiratoria determina una progressiva compromissione della mobilità, della deambulazione, dei trasferimenti, della resistenza allo sforzo e dell'autonomia nelle attività quotidiane. L'elevata eterogeneità della presentazione clinica, della progressione e della risposta ai trattamenti rende complesso il monitoraggio longitudinale del paziente. Le modificazioni clinicamente rilevanti possono infatti interessare domini differenti e non essere adeguatamente rappresentate da una singola misura funzionale. La valutazione della LOPD richiede pertanto un approccio multidimensionale, capace di integrare esame clinico, misure di forza, scale motorio-funzionali, test temporizzati, prove di resistenza e Patient-Reported Outcomes – PRO, che rilevano direttamente sintomi, limitazioni e cambiamenti percepiti dal paziente. Il corso nasce dalla necessità di approfondire e rendere più omogeneo l'utilizzo delle principali misure di valutazione nella LOPD, focalizzandosi su tre aspetti: 1. Valutazione motorio-funzionale: Analizzare i principali domini da considerare nel monitoraggio del paziente — forza, funzione assiale e prossimale, trasferimenti, deambulazione, equilibrio, resistenza e autonomia — e gli strumenti più appropriati nelle diverse fasi della malattia. 2. Standardizzazione delle procedure: Approfondire gli aspetti metodologici che influenzano affidabilità e riproducibilità delle misurazioni, tra cui modalità di somministrazione, istruzioni, posizionamento, uso degli ausili e registrazione dei risultati. 3. Integrazione delle Patient-Reported Outcomes: Valorizzare il contributo diretto del paziente attraverso strumenti in grado di rilevare affaticabilità, dolore, difficoltà respiratorie, limitazioni nelle attività quotidiane, partecipazione e qualità di vita, integrandoli con le misure oggettive di performance. La pluralità degli strumenti disponibili e la variabilità delle modalità di somministrazione possono ridurre la confrontabilità delle valutazioni eseguite nel tempo, da operatori o centri differenti. È quindi necessario sviluppare competenze teoriche, pratiche e metodologiche, affinché scale e prove funzionali siano selezionate e utilizzate in modo appropriato, riproducibile e coerente con le caratteristiche del singolo paziente. Il confronto tra esperti e professionisti coinvolti nella presa in carico clinica e riabilitativa della LOPD mira a: • approfondire potenzialità e limiti delle principali misure funzionali; • migliorare qualità e riproducibilità delle valutazioni; • integrare i dati clinici con la prospettiva del paziente; • favorire un linguaggio condiviso tra i professionisti coinvolti; • individuare elementi comuni per orientare la scelta e l'utilizzo degli strumenti nella pratica clinica. Il corso si propone di promuovere un modello di valutazione integrato, multidimensionale e centrato sulla persona, superando un approccio basato sulla semplice somma di singoli test. La corretta selezione e somministrazione delle scale funzionali, insieme all'integrazione delle PRO, è essenziale per monitorare l'evoluzione della malattia e la risposta ai trattamenti, definire obiettivi riabilitativi personalizzati e orientare la presa in carico verso aspetti realmente significativi per la vita quotidiana del paziente con LOPD.

Luogo

Fondazione Uildm Lazio Onlus
Via Prospero Santacroce, 5, Roma (RM)

Programma

Responsabili del corso

• Guido Alessandro Primiano

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Neurologia

  Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS / Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

  Ruolo: Neurologo e Dirigente Medico, UOC di Neurofisiopatologia del Gemelli IRCCS

  Profilo: Ha svolto attività di ricerca presso il Brain and Mind Research Institute della Weill Cornell Medicine di New York.

• Cristina Sancricca

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Neurologia

  Struttura: Policlinico Gemelli / Centro Clinico NEMO Roma / Fondazione UILDM Roma

  Ruolo: Direttore Sanitario, Fondazione UILDM LAZIO onlus

  Profilo: Specialista in neurologia e gestione sanitaria in ambito UILDM.

Relatori e docenti

• Elisa Augelli

  Tutor

  Specializzazione: Fisioterapia

  Struttura: Fondazione Don Gnocchi / Fondazione UILDM Lazio

  Profilo: Fisioterapista specializzata in riabilitazione ortopedica, neurologica, posturale e terapia manuale. In formazione con Master di I Livello in Osteopatia nelle disfunzioni neuromuscoloscheletriche (EOM).

• Marta Briganti

  Relatore

  Specializzazione: Fisioterapia

  Struttura: Fondazione UILDM Lazio

  Profilo: Fisioterapista specializzata nella riabilitazione degli adulti con patologie neuromuscolari e disabilità motorie.

• Massimiliano Filosto

  Relatore

  Specializzazione: Neurologia

  Struttura: Università degli Studi di Brescia / ASST Spedali Civili di Brescia / Centro Clinico NeMO Brescia

  Ruolo: Professore Associato di Neurologia; Direttore della Scuola di Specializzazione in Neurologia e del Centro Clinico NeMO Brescia

  Profilo: Ha svolto attività di ricerca presso la Columbia University di New York.

• Lorenzo Maggi

  Moderatore

  Specializzazione: Neurologia

  Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

  Ruolo: Responsabile della Struttura Complessa Malattie Muscolari e Atrofie Muscolari Spinali

  Profilo: Principal investigator di studi clinici internazionali; ruoli di coordinamento in ERN-NMD e Associazione Italiana di Miologia.

• Tiziana Enrica Giovanna Mongini

  Moderatore

  Specializzazione: Neurologia

  Struttura: Università degli Studi di Torino / AOU Città della Salute e della Scienza di Torino

  Ruolo: Professoressa Associata di Neurologia; Responsabile della SS Malattie Neuromuscolari

  Profilo: Attività clinica e di ricerca su distrofie muscolari, miopatie metaboliche, mitocondriali e infiammatorie.

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti