Razionale scientifico

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara ereditaria che richiede una gestione clinica e nutrizionale complessa e continuativa per tutto l'arco della vita. Grazie ai progressi scientifici e terapeutici degli ultimi decenni, è stato possibile migliorare significativamente la prognosi e garantire ai pazienti una buona qualità di vita. Tuttavia, nella fascia adolescenziale e giovanile permangono ancora bisogni insoddisfatti che rappresentano una sfida importante per i professionisti sanitari, i caregiver e il sistema assistenziale. In questa fase della vita, infatti, la gestione della patologia può risultare particolarmente complessa, sia per l'impatto di una dieta fortemente restrittiva, sia per le implicazioni psicologiche, relazionali e sociali legate alla malattia. Per approfondire tali aspetti, è stata condotta un'indagine quali-quantitativa rivolta ai pazienti affetti da PKU e alle loro famiglie, con particolare attenzione alla popolazione adolescenziale. L'obiettivo dell'indagine è stato quello di analizzare il percorso comportamentale dei giovani pazienti e valutare l'impatto della patologia sulla qualità della vita, considerando le dimensioni fisica, psicologica, relazionale e sociale. I risultati emersi rappresentano un'importante opportunità per comprendere meglio i bisogni e le aspettative dei pazienti e delle loro famiglie, anche in relazione alle opportunità terapeutiche disponibili per un controllo più efficace dei livelli di fenilalanina (PHE), con potenziali benefici in termini di riduzione del carico psicologico e sociale e miglioramento della qualità di vita. In questo contesto, l'evento si propone come un momento di confronto e co-creazione tra professionisti sanitari e associazioni di pazienti, finalizzato alla condivisione dei risultati dell'indagine e alla promozione di un dialogo multidisciplinare. Attraverso un approccio interattivo e partecipativo, i partecipanti saranno coinvolti in un workshop volto a identificare proposte e raccomandazioni utili a migliorare i percorsi di presa in carico, favorire l'aderenza terapeutica e rispondere in modo più efficace ai bisogni emergenti dei giovani pazienti con PKU.

Luogo

Unahotels Decò
Via Giovanni Amendola, 57, Roma (RM)

Programma

Responsabili del corso

• Alberto Burlina

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie, Azienda Ospedaliera di Padova

  Ruolo: Direttore UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie, Dipartimento di Pediatria

• Chiara Cazzorla

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Psicologia

  Struttura: Dipartimento di Pediatria, Azienda Ospedaliera di Padova

  Ruolo: Psicologa e Psicoterapeuta

• Albina Tummolo

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: U.O. Malattie Metaboliche e Genetiche, Policlinico Giovanni XXIII, Bari

  Ruolo: Dirigente Medico

Relatori e docenti

• Laura Corsaro

  Tutor

  Specializzazione: Public Affairs e Comunicazione

  Struttura: Bhave (Libero Professionista)

  Ruolo: Responsabile Public Affairs, Comunicazione e Marketing; Certified Facilitator of LEGO® SERIOUS PLAY®

• Fabrizio Faraco

  Tutor

  Specializzazione: Facilitazione strategica

  Struttura: Bhave (Libero Professionista)

  Ruolo: Coach, strategist, trainer, mentor e facilitatore certificato LEGO® SERIOUS PLAY®, Design Sprint e Design Thinking

• Gianluca Vaccaro

  Tutor

  Specializzazione: Sociologia

  Struttura: Libero Professionista – Consulente Bhave

  Ruolo: Professore a contratto di Sociologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Messina

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti