Unlock GD & ASMD – hyperferritinemia as a key diagnostic signal 2027
Corso blended (FAD sincrona + residenziale, Catania) su malattia di Gaucher (GD) e deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), con focus sull'iperferritinemia come segnale diagnostico chiave. Obiettivo: incrementare il sospetto diagnostico e ridurre i tempi di diagnosi tramite test DBS. Rivolto a medici chirurghi di medicina interna, ematologia, gastroenterologia e biologi. 9,5 crediti ECM.
Provider
Start PromotionStart Promotion (622)
Crediti ECM
9,5
Costo
Gratuito
Durata
8 ore
Date
21 aprile 2027
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le malattie da accumulo lisosomiale sono disordini metabolici ereditari dovuti al deficit di enzimi lisosomiali, con conseguente accumulo di un substrato non degradato. Tra queste, la malattia di Gaucher (GD) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) sono patologie autosomiche recessive con manifestazioni cliniche in parte sovrapponibili. La GD, causata da mutazioni del gene GBA1, e l'ASMD, dovuta a mutazioni del gene SMPD1, possono presentare segni comuni come splenomegalia, anemia e trombocitopenia, oltre a "pattern ad alto rischio" quali iperferritinemia inspiegata con saturazione della transferrina normale. L'eterogeneità clinica della GD e ASMD e la scarsa consapevolezza da parte del medico, portano spesso a ritardi diagnostici. Un aumento del sospetto clinico e l'uso di test enzimatici su goccia di sangue essiccato, seguiti da conferma genetica, consentono una diagnosi precoce, fondamentale per avviare trattamenti efficaci e prevenire complicanze irreversibili.
Luogo
Nh Catania Parco degli Aragonesi
Viale Presidente Kennedy, Catania (CT)
Programma
- 16:00-16:15Apertura e recap obiettivi del ProgettoD. Girelli
- 16:15-16:45Condivisione dei casi di GD e ASMD sospettati/accertati tramite test di screening DBSC. Zizzo
- 16:45-18:15Analisi di quanto emerso durante la fase operativa e discussione dei casiTutti
- 18:15-18:45Proposte per incrementare il sospetto diagnostico di GD e ASMD e ridurre i tempi di diagnosiTutti
- 18:45-18:50Indicazioni operative per i prossimi stepD. Girelli
- 18:50-19:00ChiusuraD. Girelli
Responsabili del corso
START PROMOTION
Provider
ID Provider: N° 622
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Domenico Girelli
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medicina Interna e Medicina d'Urgenza
Struttura: Universita di Verona; AOUI Verona
Ruolo: Professore Ordinario di Medicina Interna; Direttore UOC Medicina d'Urgenza AOUI-VR; Direttore Scuola di Specializzazione in Medicina d'Emergenza-Urgenza
Relatori e docenti
Elena Corradini
Docente
Specializzazione: Medicina Interna e Medicina d'Urgenza
Struttura: S.C. Medicina Interna, AOU di Modena-Policlinico; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Universita degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Giacomo Marchi
Docente
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: AOUI Verona
Ruolo: Dirigente Medico, Medicina d'Urgenza
Uros Markovic
Docente
Specializzazione: Ematologia
Struttura: AOU Policlinico Gaspare Rodolico-San Marco, Catania
Ruolo: Dirigente medico di primo livello, UO Ematologia e TMO
Irene Motta
Docente
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: Universita degli Studi di Milano; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Ruolo: Professore Associato Medicina Interna; SC Medicina ad Indirizzo Metabolico
Fabio Nascimbeni
Docente
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: Universita degli Studi di Modena e Reggio Emilia; AOU di Modena
Ruolo: Professore associato in Medicina Interna; Dirigente medico UO Medicina Interna ad Indirizzo Metabolico, Ospedale Civile di Baggiovara
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI SRL
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Ematologia, Gastroenterologia, Medicina Interna); Biologo (Biologo).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.