III Congresso nazionale leucodistrofie in età pediatrica
Il "III Congresso Nazionale sulle Leucodistrofie in Età Pediatrica" è un evento ECM residenziale di due giornate (14-15 settembre 2026) accreditato per 7 crediti ECM, riservato a un massimo di 170 partecipanti appartenenti a numerose figure professionali (medici di Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Neurochirurgia, Neuroradiologia, Radiodiagnostica, Genetica medica, Ematologia, Fisioterapisti, Infermieri, Logopedisti, Psicologi e altri). Si svolge presso l'Aula Magna dell'Università degli Studi di Milano (Via Festa del Perdono 7) ed è organizzato da Studio A&S S.r.l. (provider ID 565) con il supporto scientifico dell'UOC Neurologia Pediatrica dell'Ospedale Buzzi di Milano e dell'UO Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative del Bambino Gesù di Roma. L'obiettivo formativo è l'aggiornamento su diagnosi, trattamento e gestione multidisciplinare delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche pediatriche, includendo frontiere terapeutiche come la terapia genica e le sperimentazioni cliniche più recenti. Responsabili scientifici: Enrico Silvio Bertini, Francesco Nicita, Davide Tonduti.
Provider
Studio A&S SrlStudio A&S Srl (565)
Crediti ECM
7
Costo
Gratuito
Durata
10 ore
Date
14 - 15 set '26
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche rappresentano un capitolo di crescente rilevanza nell'ambito delle malattie neurologiche dell'età evolutiva. Si tratta di un gruppo eterogeneo di disordini della sostanza bianca geneticamente determinati, accomunati dal prevalente coinvolgimento della mielina del sistema nervoso centrale e, in molti casi, periferico. L'estrema variabilità fenotipica che li caratterizza — anche all'interno della stessa famiglia — riflette la complessità biologica di queste condizioni e la loro sfida diagnostica e gestionale. Il percorso verso la diagnosi richiede un approccio integrato che combini la valutazione clinico-anamnestica con i dati neuroradiologici, neurofisiologici, biochimici e, sempre più, genetico-molecolari. In questo contesto, i recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento e nella genomica funzionale stanno rivoluzionando la capacità di identificare nuovi geni-malattia e di chiarire i meccanismi patogenetici sottostanti. Parallelamente, i modelli cellulari e animali di malattia stanno aprendo prospettive inedite per la ricerca traslazionale. Sul piano terapeutico, il panorama si sta evolvendo rapidamente. Accanto ai trattamenti già disponibili per alcune forme — come le strategie di intervento nell'adrenoleucodistrofia X-linked o le terapie immunomodulatorie nelle interferonopatie — si assiste a un'espansione delle sperimentazioni cliniche e alla progressiva affermazione della terapia genica come opzione concreta per patologie un tempo prive di trattamento modificante la malattia. Le leucodistrofie rappresentano in questo senso un banco di prova ideale per lo sviluppo di strategie terapeutiche innovative. Accanto alle dimensioni cliniche e scientifiche, il congresso intende dare spazio alle manifestazioni che esulano dalla compromissione motoria ma ne condizionano profondamente la qualità di vita: l'epilessia, i disturbi cognitivi, il coinvolgimento visivo, le implicazioni psicologiche per il bambino e la sua famiglia. Un'attenzione particolare sarà rivolta ai percorsi diagnostici differenziali — con le leucoencefalopatie acquisite — e agli aspetti etici e comunicativi della presa in carico nelle diverse fasi di malattia. Il congresso si propone pertanto come un momento di aggiornamento multidisciplinare e di confronto scientifico di alto livello, riunendo esperti nazionali e internazionali con l'obiettivo di tradurre le più recenti acquisizioni della ricerca in strumenti concreti per la pratica clinica quotidiana.
Luogo
Aula Magna - Università degli Studi di Milano -via Festa del Perdono 7 – 20123 Milano, Aula Magna - Università degli Studi di Milano -via Festa del Perdono 7 – 20123 Milano, Milano, Milano, Lombardia
Programma
- 13:30Registrazione dei partecipanti
- 14:00Saluti delle autorità
- 14:15Apertura dei lavoriE. Bertini, F. Nicita, D. Tonduti
- 14:20I SESSIONE - Inquadramento delle leucodistrofie: basi patogenetiche e classificazioneM. Bugiani
- 14:40Leucodistrofie mitocondriali: caratterizzazione fenotipica e focus su forme potenzialmente trattabiliA. Ardissone
- 15:00Leucodistrofie con calcificazioni cerebrali: novità su vecchi e nuovi fenotipi in età infantileS. Orcesi, D. Politano
- 15:20Leucodistrofie microgliali: inquadramento clinico e prospettive di trattamentoE. Salsano
- 15:40Coffee-break
- 16:10II SESSIONE - Nutraceutici e Leriglitazone nell'Adrenoleucodistrofia X-linkedF. Bruschi
- 16:30Leucodistrofie: dalla malattia alla funzione. Gestione della spasticità, ortesi e ausili nel percorso riabilitativoF. Frascarelli
- 16:50Strategie terapeutiche per le interferonopatie geneticheM. Cattalini
- 17:10La terapia genica nelle leucodistrofie ed encefalopatie metaboliche: stato dell'arte e prospettive futureF. Fumagalli
- 17:30III SESSIONE (Contributi partecipanti) - Multi-omics analysis to investigate molecular mechanisms in Alexander diseaseT. Bacchetti
- 17:45Efficacia e sicurezza di Zilganersen nei pazienti con malattia di Alexander: risultati dello studio registrativoY. Vaia
- 18:00Alexander disease in adults: characterization of a large Italian cohortC. Benzoni
- 18:15Dall'invisibilità alla visibilità dei siblings: un modello operativoM. Scrignaro
Responsabili del corso
STUDIO A&S SRL
Provider
ID Provider: N° 565
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Enrico Silvio Bertini
Responsabile scientifico
Specializzazione: Neurologia; Psichiatria
Struttura: IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Ruolo: Professore a contratto per Malattie Neuromuscolari, Università Tor Vergata; Responsabile U.O. Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative
Francesco Nicita
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria
Struttura: IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Ruolo: Dirigente Medico U.O. Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative
Davide Tonduti
Responsabile scientifico
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile
Struttura: Ospedale dei Bambini V. Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco, Milano
Ruolo: Dirigente Medico U.O.C. Neurologia Pediatrica
Relatori e docenti
Elena Ambrosini
Relatore
Specializzazione: Biotecnologia
Struttura: Istituto Superiore di Sanità, Roma
Ruolo: Ricercatore, Dipartimento di Neuroscienze
Anna Ardissone
Relatore
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Ruolo: Dirigente Medico
Tiziana Bacchetti
Relatore
Specializzazione: Biologia
Struttura: Università di Genova
Ruolo: Biologo
Roberta Battini
Relatore
Specializzazione: Pediatria; Neuropsichiatria Infantile
Struttura: IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone (Pisa); Università di Pisa
Ruolo: Professore associato di Neuropsichiatria infantile; Dirigente Medico Responsabile UO Neurologia
Chiara Benzoni
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Ruolo: Dirigente Medico UO Malattie Neurologiche Rare
Con il contributo non vincolante di
- RARE THYROID THERAPEUTICS INTERNATIONAL AB BY EGETIS THERAPEUTICS AB
- PROGETTIAMO AUTONOMIA - BARBIERI S.P.A.
- PROVECA PHARMA LTD
- REHA GROUP S.R.L.
- ORCHARD THERAPEUTICS ITALY S.R.L.
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione); Educatore Professionale (Educatore Professionale); Tecnico Ortopedico (Tecnico Ortopedico); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Medico Chirurgo (Oftalmologia); Fisioterapista (Fisioterapista, Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia); Dietista (Dietista); Medico Chirurgo (Pediatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Psicologo (Psicoterapia); Tecnico Audiometrista (Tecnico Audiometrista); Educatore Professionale (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica); Dietista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Tecnico Ortopedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Neonatologia, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Radiodiagnostica); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Tecnico Di Neurofisiopatologia); Logopedista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Tecnico Audiometrista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Ortopedia E Traumatologia); Infermiere (Infermiere); Tecnico Sanitario Di Radiologia Medica (Tecnico Sanitario Di Radiologia Medica); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.