Enhancing diagnostic suspicion of LAL-D in patients referred forgenetic dyslipidemias - Deficit di LAL: Aspetti clinici, diagnosi e gestione della LAL
Corso FAD sincrono (webinar) per specialisti LIPIGEN su diagnosi e gestione del deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), con focus su sospetto clinico, varianti gene LIPA e presentazione di casi reali. 4,5 crediti ECM.
Evento terminato il 25 giugno 2026
Provider
Clinical Learni…Clinical Learning (11)
Crediti ECM
4,5
Costo
Gratuito
Durata
3 ore
Date
25 giugno 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è una rara malattia genetica causata da varianti patogene del gene LIPA, che determina caratteristiche cliniche e biochimiche che possono assomigliare molto ad altre dislipidemie genetiche. Recenti studi di screening (Chora JR, et al. 2017; Sustar U, et al. 2022) hanno identificato casi di LAL-D tra pazienti con sospette patologie lipidiche genetiche, evidenziando la necessità di una maggiore sensibilizzazione nei centri di lipidologia. Nei centri LIPIGEN, i pazienti vengono indirizzati alla valutazione delle dislipidemie genetiche e alcuni possono essere portatori di varianti LIPA suggestive di LAL-D, che possono non essere riconosciute nella pratica clinica di routine. È dunque necessario istruire i lipidologi su quando sospettare la LAL-D, quando estendere la valutazione clinica oltre i profili lipidici e come affrontare la diagnosi differenziale. Questo progetto, erogato attraverso due webinar online, mira a fornire agli specialisti LIPIGEN strumenti pratici per migliorare l'identificazione e la valutazione dei pazienti potenzialmente affetti da LAL-D. Sebbene l'iter diagnostico per le dislipidemie genetiche sia generalmente consolidato e semplice, la LAL-D può presentare caratteristiche che imitano da vicino altre patologie lipidiche genetiche, con conseguente sotto-riconoscimento. La presenza di varianti del gene LIPA spesso non viene sufficientemente considerata durante la valutazione di routine, il che può comportare una diagnosi mancata o tardiva. È evidente la necessità di aumentare la consapevolezza tra i lipidologi riguardo agli scenari clinici e ai riscontri genetici che dovrebbero indurre il sospetto di LAL-D, nonché sull'importanza di estendere la valutazione clinica oltre i profili lipidici standard, ove appropriato. Una formazione mirata contribuirà a garantire il riconoscimento tempestivo e la gestione ottimale della LAL-D all'interno dei centri specializzati in dislipidemie genetiche.
Programma
- 16:30–16:50Benvenuto, apertura del corso e recapAlberico Luigi Catapano, M. Averna
- 16:50–17:30Aspetti clinici del Deficit di Lipasi Acida LisosomialeMaurizio Averna, M. Arca
- 17:30–18:50Presentazione e discussione di casi clinici
- 17:30–18:10Una diagnosi, due percorsi: esperienza clinica nel deficit di lipasi acida lisosomialeAnnalisa Madeo, F. Baratta
- 18:10–18:50Alla ricerca dell'equilibrio, tra dislipidemia ed epatopatia cronicaFrancesco Baratta, A. Madeo
- 18:50–19:30Discussione e confronto con gli EspertiMarcello Arca, Maurizio Averna, Francesco Baratta, Alberico Luigi Catapano, Annalisa Madeo
Responsabili del corso
CLINICAL LEARNING
Provider
ID Provider: N° 11
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Alberico Luigi Catapano
Responsabile scientifico
Specializzazione: Farmacologia
Struttura: Fondazione S.I.S.A. Ospedale Bassini, Cinisello Balsamo (MI); IRCCS Multimedica, Sesto San Giovanni (MI); Polish Mother's Memorial Hospital - Research Institute, Lodz, Polonia
Ruolo: Presidente Fondazione S.I.S.A.; Direttore del Centro per lo Studio, la Prevenzione e Terapia della Aterosclerosi presso l'Ospedale Bassini; Direttore della Ricerca Cardiovascolare e del Laboratorio di lipoproteine e aterosclerosi presso IRCCS Multimedica
Relatori e docenti
Marcello Arca
Docente
Specializzazione: Malattie del Fegato e del Ricambio
Struttura: Sapienza Università di Roma; Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Umberto I, Roma
Ruolo: Professore Ordinario, Medicina Interna (MED/09) – I° Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Roma La Sapienza; Direttore Master di II Livello in Ricerca Clinica; Coordinatore Dottorato di Ricerca in Tecnologie Biomediche Innovative in Medicina Clinica
Maurizio Averna
Docente
Specializzazione: Medicina Interna – Diabetologia e Malattie del Ricambio
Struttura: Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone, Palermo; Università degli Studi di Palermo
Ruolo: Professore Ordinario di Medicina Interna; Direttore UOC Medicina Clinica, Respiratoria e delle Urgenze; Responsabile Centro di Riferimento Regionale Malattie rare del metabolismo e Dislipidemie Genetiche
Francesco Baratta
Docente
Specializzazione: Geriatria
Struttura: Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Umberto I di Roma
Ruolo: Dirigente Medico di I livello in Medicina Interna
Annalisa Madeo
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova
Ruolo: Dirigente Medico presso la Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, Centro Malattie Metaboliche
Profilo: Specialista in Pediatria con dottorato in Scienze Pediatriche (curriculum Genetica) e formazione internazionale in malattie ereditarie del metabolismo (DIU Università di Parigi). Attività clinica e scientifica focalizzata su malattie epatiche, metaboliche e lisosomiali.
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale, Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia); Farmacista (Farmacista Pubblico Del Ssn); Medico Chirurgo (Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Medico Chirurgo (Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Audiologia E Foniatria); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica); Farmacista (Farmacista Di Altro Settore); Medico Chirurgo (Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Farmacista (Farmacista Territoriale); Medico Chirurgo (Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico).
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