Riunione regionale sinp 2026- Piemonte
Convegno RES SINP Piemonte su malattie neurologiche dell'età evolutiva: crisi neonatali e DEE, disturbi del neurosviluppo (autismo, DSA) e atassie genetiche. Affronta diagnosi precoce, genetica, terapie di precisione e presa in carico integrata.
Provider
Biomedia SrlBiomedia Srl (148)
Crediti ECM
5
Costo
Gratuito
Durata
5 ore
Date
6 novembre 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le malattie neurologiche dell'età evolutiva rappresentano una delle principali sfide della medicina contemporanea per la loro elevata complessità clinica, biologica e assistenziale. In particolare, le crisi neonatali, i disturbi del neurosviluppo e le atassie genetiche costituiscono ambiti interconnessi, nei quali il rapido avanzamento delle conoscenze neurobiologiche e genetiche sta modificando in modo sostanziale gli approcci diagnostici, prognostici e terapeutici. Le crisi neonatali rappresentano spesso la prima manifestazione di patologie neurologiche acute o croniche e richiedono un tempestivo inquadramento diagnostico mediante l'integrazione di dati clinici, neurofisiologici, neuroradiologici e genetici. L'identificazione precoce dell'eziologia assume oggi un ruolo cruciale non solo nella gestione dell'evento acuto, ma anche nella definizione del rischio evolutivo e nelle scelte terapeutiche da attuare anche nell'ottica di una medicina di precisione. Parallelamente, i disturbi del neurosviluppo di cui fa parte il Disturbo dello Spettro Autistico, costituiscono un gruppo eterogeneo di condizioni caratterizzate da alterazioni delle funzioni cognitive, comportamentali, linguistiche e motorie, frequentemente sostenute da meccanismi genetici complessi e da interazioni tra fattori biologici e ambientali. Le recenti acquisizioni nel campo della genetica e delle neuroscienze stanno aprendo nuove prospettive nella comprensione dei meccanismi eziopatogenetici, nell'identificazione di biomarcatori e nello sviluppo di potenziali approcci terapeutici. Rispetto alle atassie genetiche, esse rappresentano un paradigma di medicina traslazionale, nel quale la caratterizzazione fenotipica, l'impiego di scale cliniche validate e le nuove tecnologie diagnostiche consentono una più accurata definizione nosologica e una migliore stratificazione prognostica. Inoltre, l'emergere di trattamenti mirati rende sempre più necessario un aggiornamento multidisciplinare sulle opportunità terapeutiche disponibili e in fase di sviluppo. Il convegno si propone pertanto di offrire un confronto multidisciplinare tra neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, neonatologi e specialisti della riabilitazione, con l'obiettivo di integrare le più recenti evidenze scientifiche nella pratica clinica quotidiana. Particolare attenzione sarà dedicata ai percorsi diagnostici precoci, agli strumenti di valutazione clinica e funzionale, ai modelli di presa in carico integrata e alle prospettive future della ricerca.
Luogo
Aula Magna - Ospedale Infantile Regina Margherita
Piazza Polonia 94, Torino (TO)
Programma
- 9.45–10.05Inquadramento e nuova classificazione delle crisi neonataliElena Pavlidis
- 10.05–10.25DEE ad esordio neonatale: dalla genetica alla terapia di precisioneAntonella Riva
- 10.25–10.45Comorbidità delle DEE: problematiche internistiche nelle DEE pediatraElisa Biamino
- 10.45–11.00discussione
- 11.00–11.20Intervallo
- 11.20–11.40A che punto è la ricerca?Daniele Marcotulli
- 11.40–12.00Asse intestino-cervelloFederico Balzola
- 12.00–12.20Effetti e benefici della Palmitoiletanolamide (PEA) nel Disturbo dello Spettro AutisticoMartina Vacchetti
- 12.20–12.35Discussione
- 13.45–14.05Inquadramento clinico-strumentale delle atassie ereditarieAntonio Spagarino
- 14.05–14.25Il paradigma dell'atassia di Friedreich. Inquadramento e aggiornamento dei percorsi terapeuticiCarlotta Canavese
- 14.25–14.45Nuovi strumenti e scale di valutazione delle atassieFrancesca Rossi
- 14.45–15.00discussione
- 15.00–15.15Convulsioni neonatali nell'ambito delle mutazioni SCN2A: a che punto è la terapia di precisione?Giulia Barbagallo
- 15.15–15.30L'atassia di Friedreich e la sua evoluzione life-long: si può modificare la storia naturale?Gloria Gallo
- 15.30–15.45L'importanza della diagnosi precoce nelle encefalopatie neonatali da mutazione CDKL5: quanto precoci possono essere le terapie?Ilaria Marcotulli, Roberta Vittorini
- 15.45–16.00Disturbi del neurosviluppo e il background geneticoFederica Gaiotti
- 16.00–16.30Discussione finale
Responsabili del corso
BIOMEDIA SRL
Provider
ID Provider: N° 148
Città: Milano (MI)
Tipologia: Case Editrici Scientifiche
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Fabiana Vercellino
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medico
Roberta Vittorini
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medico Chirurgo
Relatori e docenti
Irene Bagnasco
Moderatore
Federico Balzola
Relatore
Giulia Barbagallo
Relatore
Elisa Biamino
Relatore
Eleonora Briatore
Moderatore
Con il contributo non vincolante di
- BIOGEN
- EPITECH
- ETHYPHARM
- JAZZ PHARMA
- NEURAXPHARM
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione, Psichiatria, Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia, Pediatria, Neurofisiopatologia, Genetica Medica, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Neonatologia, Laboratorio Di Genetica Medica, Psicoterapia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.