Citogenetica-citogenomica - Parte 2
Corso FAD e-learning (14 ore, 21 crediti ECM) su citogenetica e citogenomica con focus su tecnologie NGS: interpretazione varianti, validazione funzionale, diagnostica prenatale e applicazioni in urgenza. Rivolto a biologi. Gratuito, valido fino a giugno 2027.
Provider
Federazione Naz…Federazione Nazionale Degli Ordini Dei Biologi (6179)
Crediti ECM
21
Costo
Gratuito
Durata
14 ore
Date
Fino al 17 giu '27
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Il Next-Generation Sequencing rappresenta oggi una tecnologia centrale nella diagnostica genetica e genomica, con applicazioni sempre più estese nella pratica clinica, nella diagnostica prenatale e nella gestione di condizioni che richiedono risposte diagnostiche rapide o prioritarie. L'elevata capacità di analisi delle tecnologie NGS consente di indagare simultaneamente numerose regioni del genoma, ma richiede competenze aggiornate nella selezione delle metodiche, nell'analisi bioinformatica, nell'interpretazione delle varianti e nella corretta integrazione del dato genomico con il quadro clinico. In questo contesto, assumono particolare rilievo la classificazione delle varianti secondo criteri condivisi, la gestione delle varianti di significato incerto, la validazione dei risultati attraverso approcci in silico e in vitro e la comunicazione appropriata delle informazioni al clinico, al paziente e alla famiglia. La complessità del dato genomico impone un approccio multidisciplinare, capace di coniugare aspetti tecnologici, interpretativi, funzionali e consulenziali. Il corso si propone di fornire un aggiornamento integrato sull'impiego delle tecnologie NGS, approfondendo gli aspetti teorici e pratici della metodica, i criteri e gli strumenti per la classificazione e l'interpretazione delle varianti, la validazione funzionale dei risultati e le principali applicazioni cliniche. Particolare attenzione sarà dedicata alla diagnostica prenatale non invasiva, alle applicazioni in urgenza e in priorità e alla discussione di casi clinici, al fine di favorire una gestione più consapevole, appropriata e clinicamente orientata dei risultati genomici. Il percorso formativo intende rafforzare le competenze tecnico-professionali del biologo nei processi diagnostici genomici, promuovendo un uso critico, aggiornato e responsabile delle tecnologie NGS nei diversi ambiti della medicina genomica.
Programma
- 1. Next-Generation Sequencing (NGS): aspetti teorici e sperimentaliMassimo Delledonne
- 2. Interpretazione delle varianti: criteri e strumenti per la classificazione, gestione e comunicazione dei risultati; presentazione di casi cliniciMaria Cecilia D'Asdia, Valentina Guida, Alessandro De Luca
- 3. Validazione di varianti e studi funzionali in silico e in vitro; casi cliniciLorenzo Vaccaro
- 4. Applicazioni in epoca prenatale: NIPT (Non Invasive Prenatal Test)Fabrizia Restaldi
- 5. Applicazioni in urgenza e in prioritàAlessandra Terracciano, Francesca Romana Lepri
Responsabili del corso
FEDERAZIONE NAZIONALE DEGLI ORDINI DEI BIOLOGI
Provider
ID Provider: N° 6179
Città: Roma (RM)
Tipologia: Ordini e Collegi delle Professioni Sanitarie
Stato accreditamento: Standard
Antonio Novelli
Responsabile scientifico
Specializzazione: Genetica Medica, Genomica
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS; UniCamillus
Ruolo: Chief Medical Genetics Laboratory Bambino Gesù; Associate Professor of Medical Genetics UniCamillus; esperto Consiglio Superiore di Sanità
Relatori e docenti
Maria Cecilia D'Asdia
Docente
Specializzazione: Diagnostica prenatale e postnatale, NGS, esoma clinico
Struttura: IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-Mendel, Roma
Ruolo: Biologo specialista strutturato, vice responsabile UOS Laboratorio di Genetica Medica
Alessandro De Luca
Docente
Specializzazione: Genetica Medica, Cardiopatie Congenite
Struttura: Istituto CSS-Mendel – Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, Roma
Ruolo: Responsabile UOS Laboratorio di Genetica Medica
Massimo Delledonne
Docente
Specializzazione: Genomica, NGS
Struttura: Università degli Studi di Verona – Dipartimento di Biotecnologie
Ruolo: Professore Ordinario di Genetica; delegato nazionale Working Group 4 1+Million Genomes Initiative
Valentina Guida
Docente
Specializzazione: Malattie rare, NGS, esomi, talassemie
Struttura: Istituto CSS-Mendel – Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, Roma
Ruolo: Dirigente Biologo, Unità di Diagnosi e Genetica Molecolare
Francesca Romana Lepri
Docente
Specializzazione: Citogenetica, Genetica Molecolare
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – UOC Laboratorio di Genetica Medica, Roma
Ruolo: Dirigente Biologo
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Biologo (Biologo).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.