Razionale scientifico

Le epilessie e le encefalopatie epilettiche dell'età pediatrica costituiscono un gruppo eterogeneo di condizioni neurologiche caratterizzate da elevata complessità diagnostica e terapeutica, con un impatto significativo sul neurosviluppo, sulle funzioni cognitive e sulla qualità di vita del bambino e della sua famiglia. Negli ultimi anni, il progresso delle conoscenze neurobiologiche, genetiche e molecolari ha profondamente modificato l'approccio clinico e terapeutico. In particolare, l'evoluzione della classificazione ILAE ha favorito una definizione più precisa delle sindromi epilettiche e delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, aprendo la strada a strategie terapeutiche sempre più mirate. Parallelamente, si è assistito a un'importante espansione dell'armamentario farmacologico con l'introduzione di nuovi farmaci anticrisi, caratterizzati da meccanismi d'azione differenziati e profili di efficacia e tollerabilità più selettivi. Questo scenario impone oggi al clinico una scelta terapeutica ragionata, fondata non solo sul tipo di crisi, ma anche sull'inquadramento sindromico, sull'eziologia (genetica, strutturale, metabolica, immunomediata), sull'età di esordio e sulle comorbidità. Centralità della terapia farmacologica La terapia con farmaci anticrisi rappresenta il cardine del trattamento delle epilessie pediatriche. Tuttavia, la gestione clinica non può più essere considerata uniforme o standardizzata. Le principali sfide riguardano: la scelta del farmaco anticrisi più appropriato in base al tipo di crisi (focale, generalizzata, ad esordio sconosciuto); l'identificazione precoce delle sindromi farmacoresistenti; la modulazione della terapia in funzione dell'età (neonato, lattante, bambino, adolescente); la gestione degli effetti collaterali neurocognitivi e comportamentali; l'ottimizzazione delle terapie di combinazione nei quadri complessi; l'integrazione tra terapia farmacologica, dieta chetogenica, chirurgia dell'epilessia e neuromodulazione nei casi selezionati. Particolare attenzione sarà dedicata alle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo a esordio precoce, nelle quali l'intervento tempestivo con farmaci anticrisi appropriati può modificare in modo sostanziale l'evoluzione clinica. Terapia di precisione e approccio sindrome-specifico L'identificazione di mutazioni genetiche patogenetiche (es. canalopatie, alterazioni dei recettori sinaptici, difetti metabolici) ha introdotto il concetto di terapia di precisione, intesa come scelta mirata del trattamento sulla base del meccanismo fisiopatologico sottostante. L'approccio moderno non si limita più al controllo sintomatico della crisi, ma mira a: selezionare farmaci anticrisi con meccanismo d'azione coerente con il difetto molecolare identificato; evitare molecole potenzialmente peggiorative in specifiche sindromi; personalizzare dosaggio e strategia terapeutica sul singolo paziente; intervenire precocemente nei quadri ad alto rischio evolutivo. La gestione sindrome-specifica rappresenta oggi uno standard qualitativo imprescindibile nell'epilettologia pediatrica avanzata.

Luogo

Archivio Antico Palazzo del Bo'
Via VIII Febbraio 2, Padova (PD)

Programma

Responsabili del corso

• Stefano Sartori

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Direttore U.O.C. Clinica Pediatrica

  Struttura: Azienda Ospedale Università di Padova

  Ruolo: Direttore U.O.C. Clinica Pediatrica, Referente Servizio di Neurologia e Neurofisiologia Pediatrica

Relatori e docenti

• Angela Amigoni

  Moderatore

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: Azienda Ospedale Università di Padova

  Ruolo: Direttore UOSD Terapia intensiva pediatrica

• Claudio Ancona

  Relatore

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: Università degli Studi di Padova

  Ruolo: Dottorando presso università di Padova

• Luca Bergonzini

  Relatore

  Specializzazione: Neuropsichiatria infantile

  Struttura: Università di Bologna

  Ruolo: Dottorando presso università di Bologna

• Paolo Bonanni

  Relatore

  Specializzazione: Neuropsichiatria infantile

  Struttura: IRCCS E. Medea, Polo di Conegliano (TV)

  Ruolo: Responsabile di UO di Epilessia e Neurofisiologia Clinica

• Gaetano Cantalupo

  Relatore

  Specializzazione: Neuropsichiatria infantile

  Struttura: Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, Università degli Studi di Verona

  Ruolo: Dirigente Medico UOC Neuropsichiatria Infantile, Professore Associato in Neuropsichiatria Infantile

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti