Lysosomal games - Rare disease clinical challenges
Corso residenziale a Milano sulle malattie da accumulo lisosomiale (Pompe, Fabry, mucopolisaccaridosi, Gaucher, ASMD). Rivolto a pediatri e internisti per migliorare il riconoscimento precoce dei red flag biochimici e clinici e ottimizzare il referral ai centri di eccellenza.
Provider
Dueci Promotion…Dueci Promotion S.R.L. (1463)
Crediti ECM
5
Costo
Gratuito
Durata
5 ore
Date
10 settembre 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le malattie da accumulo lisosomiale rappresentano sfide diagnostiche complesse a causa dell'eterogeneità fenotipica e della rarità, che spesso portano a ritardi terapeutici. Il razionale di questo incontro risiede nella necessità di implementare percorsi diagnostici e precoci attraverso il confronto multidisciplinare su casi clinici reali (Pompe, Fabry, MPS, Gaucher, ASMD). L'obiettivo è fornire al pediatra strumenti pratici per riconoscere i "red flags" biochimici e clinici, ottimizzando il referral verso i centri di eccellenza e migliorando l'outcome dei pazienti mediante terapie tempestive, laddove presenti.
Luogo
Starhotels Business Palace
Via Privata Pietro Gaggia, 3, Milano (MI)
Programma
- 14:30Registrazioni e welcome coffee
- 14:50Introduzione ai lavoriElvira Verduci, Andrea Pession, Cristina Cereda, Marina Picca
- 15:00Le malattie lisosomiali oggiAndrea Pession
- 15:10I Sessione: La malattia di Pompe – Presentazione caso clinicoSabrina Paci
- 15:20Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (Pompe)Alessandra Verde
- 15:30Discussione
- 15:40II Sessione: La malattia di Fabry – Presentazione caso clinicoSimona Leoni
- 15:50Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (Fabry)Valeria Di Stefano
- 16:00Discussione
- 16:10III Sessione: Le mucopolisaccaridosi – Presentazione caso clinico MPS1Viola Crescitelli, Danila Mariani
- 16:20Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi MPSMartha Faraguna
- 16:30Discussione
- 16:40IV Sessione: La malattia di Gaucher – Presentazione caso clinicoFrancesca Furlan
- 16:50Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (Gaucher)Francesco Tagliaferri
- 17:00Discussione
- 17:10V Sessione: Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) – Presentazione caso clinicoChiara Montanari
- 17:20Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (ASMD)Veronica Tagi
- 17:30Discussione
- 17:40VI Sessione: Lavori di gruppo in plenaria – Percorsi diagnostici: sessione interattiva su casi/situazioni clinicheValeria Di Stefano, Martha Faraguna, Veronica Tagi, Francesco Tagliaferri, Alessandra Verde
- 19:30Premiazione del miglior gruppo di lavoroAndrea Pession
- 19:40Conclusioni e take home messageElvira Verduci, Andrea Pession, Cristina Cereda, Marina Picca
- 20:00Questionario ECM
Responsabili del corso
DUECI PROMOTION S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 1463
Città: Bologna (BO)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Andrea Pession
Responsabile scientifico
Specializzazione: Clinica Pediatrica
Struttura: DIMEC, Università degli Studi di Bologna
Ruolo: Professore Alma Mater
Marina Picca
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria; Nefrologia medica
Struttura: ATS di Milano
Ruolo: Pediatra di famiglia; Presidente SICuPP Lombardia
Elvira Verduci
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano / Università degli Studi di Milano
Ruolo: Prof. Associato Dip. Scienze della Salute; Dip. Pediatria
Relatori e docenti
Graziella Silvia Cefalo
Moderatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Ospedale San Paolo, Milano
Ruolo: Responsabile Ambulatorio Malattie Rare
Cristina Cereda
Moderatore
Specializzazione: Genetica Applicata, Citogenetica e Genetica Molecolare
Struttura: Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Ruolo: Direttore UC Laboratorio Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare
Viola Crescitelli
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Ruolo: Dirigente medico
Valeria Maria Elvira Di Stefano
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Ruolo: SC Medicina ad Indirizzo Metabolico
Martha Caterina Faraguna
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Ruolo: Dirigente medico
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Endocrinologia, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Cardiologia, Reumatologia, Ematologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.