Razionale scientifico

L'Ipofosfatasia (HPP) è una malattia rara del metabolismo osseo caratterizzata da un difetto dell'attività della fosfatasi alcalina tessuto-non-specifica (TNSALP), con conseguente accumulo di substrati e alterazione del processo di mineralizzazione ossea e dentale. La patologia presenta un'elevata eterogeneità clinica, con forme pediatriche anche severe e forme dell'adulto spesso paucisintomatiche e di difficile riconoscimento. Nonostante le conoscenze genetiche e fisiopatologiche disponibili, l'HPP rimane frequentemente sottodiagnosticata o diagnosticata tardivamente, soprattutto nelle forme a esordio adulto, dove la sintomatologia è aspecifica e sovrapponibile ad altre patologie muscolo-scheletriche. Un elemento centrale, spesso non adeguatamente valorizzato nella pratica clinica, è rappresentato dalla riduzione persistente della fosfatasi alcalina (ALP), importante marker di sospetto diagnostico. In questo contesto, il percorso del paziente con sospetta HPP risulta frammentato e non omogeneo, con variabilità nei criteri di sospetto, nei percorsi di invio e nella presa in carico tra le diverse specialità coinvolte. Le unità operative di Endocrinologia, Pediatria, Reumatologia, Ortopedia e traumatologia, Geriatria, Medicina fisica e riabilitativa, Odontoiatria e Biologia rappresentano punti strategici di intercettazione precoce, ma necessitano di un modello condiviso per rendere più efficace e uniforme il percorso diagnostico. Il progetto, strutturato come gruppo di miglioramento, nasce con l'obiettivo di definire un percorso diagnostico-terapeutico condiviso (PDT) per pazienti con HPP attraverso: identificazione dei principali red flag clinici; utilizzo strutturato dell'ALP come test di screening; definizione di criteri condivisi di invio all'endocrinologia e ai centri di riferimento; armonizzazione del percorso diagnostico di secondo livello; standardizzazione di presa in carico e follow-up; costruzione di una flowchart del patient journey tra le unità operative coinvolte. Attraverso il confronto multidisciplinare e la condivisione di esperienze cliniche, il progetto mira a ridurre il ritardo diagnostico e a migliorare l'appropriatezza e la continuità dei percorsi assistenziali.

Luogo

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Gaetano Martino
Via Consolare Valeria, 1, Messina (ME)

Programma

Responsabili del corso

• Salvatore Cananvo'

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Prof. e Dir. Università degli Studi di Messina

• Malgorzata Gabriela Wasniewska

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Pediatria

  Ruolo: Professore Ordinario, Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva G. Barresi – Università degli Studi di Messina

Relatori e docenti

• Fabiola Atzeni

  Relatore

  Specializzazione: Reumatologia

  Ruolo: Professore Ordinario, UOC Reumatologia – Università degli Studi di Cagliari

• Maria Luisa Brandi

  Relatore

  Specializzazione: Endocrinologia e Malattie del Metabolismo

  Ruolo: Professore Ordinario, UOC Endocrinologia – Università degli Studi di Firenze

• Salvatore Cannavò

  Docente

  Specializzazione: Endocrinologia

  Ruolo: Professore Ordinario, Direttore UOC Endocrinologia – AOU Policlinico G. Martino, Università degli Studi di Messina

• Antonino Catalano

  Relatore

  Specializzazione: Geriatria

  Ruolo: Dirigente Medico, UOC Geriatria – AOU Policlinico G. Martino, Università degli Studi di Messina

• Domenico Corica

  Relatore

  Specializzazione: Pediatria / Endocrinologia pediatrica

  Ruolo: Dirigente Medico, UOC Pediatria – AOU Policlinico G. Martino, Università degli Studi di Messina

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti