Razionale scientifico

L'evoluzione dello screening neonatale esteso e i progressi della ricerca clinica e traslazionale hanno profondamente modificato il percorso diagnostico e assistenziale dei pazienti, introducendo nuove complessità ma anche nuove opportunità. Dopo oltre dieci anni di esperienza, è oggi fondamentale riflettere su quanto appreso, dalla gestione delle forme late onset e mild al rischio di overtrattamento, fino all'identificazione precoce di pazienti asintomatici. Durante il Congresso, particolare attenzione sarà dedicata allo screening delle malattie lisosomiali, al ruolo dei second tier tests e alla sinergia tra clinica, biochimica e genetica per una diagnosi tempestiva e accurata. Il Congresso affronterà inoltre il topic del ruolo crescente dell'intelligenza artificiale e dei modelli computazionali nelle malattie metaboliche ereditarie, esplorando le potenzialità delle tecnologie omiche, della nutrizione di precisione e della telemedicina. Le tematiche dell'urgenza ed emergenza metabolica, dal neonato all'adulto, saranno al centro di specifiche sessioni, con un focus sulla gestione multidisciplinare delle situazioni acute e sulle nuove sfide diagnostiche e terapeutiche, dalle immunodeficienze ereditarie all'ipercolesterolemia familiare, fino alle malattie neuromuscolari come la SMA. Una sessione sarà dedicata al coinvolgimento scheletrico nelle malattie metaboliche ereditarie, con particolare riferimento alle complicanze ossee nelle malattie lisosomiali, alle difficoltà diagnostiche delle displasie scheletriche in età pediatrica e all'impatto dei nuovi modelli terapeutici. Come da tradizione della Società, grande attenzione sarà dedicata alla nutrizione nelle malattie metaboliche ereditarie, con sessioni sui fabbisogni proteici nei difetti del ciclo dell'urea e nelle acidemie organiche, sulla dieta chetogenica, sul ruolo del microbiota e sulla gestione dietetico-nutrizionale della fenilchetonuria. Come ogni anno, infine, ampio spazio sarà riservato alle comunicazioni orali, che daranno voce ai membri più giovani della società.

Luogo

Milan Marriott Hotel
Via Giorgio Washington, 66, Milano (MI)

Programma

Responsabili del corso

• Cristina Cereda

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Genetica Citogenetica e Molecolare

  Struttura: Milano

  Ruolo: Direttore, UC Laboratorio di Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare

• Margherita Ruoppolo

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Scienze Chimiche

  Struttura: Università di Napoli

  Ruolo: Professore Ordinario di Biochimica; Presidente SIMMESN; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche

• Elvira Verduci

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: Università degli Studi di Milano; Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, Milano

  Ruolo: Professoressa Associata, Dipartimento di Scienze della Salute

Relatori e docenti

• Alessandro Aiuti

  Relatore

  Specializzazione: Ematologia

  Struttura: IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano

  Ruolo: Medico Primario, Unità Operativa di Immunoematologia Pediatrica

• Anna Elsa Maria Allegri

  Relatore

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: IRCCS Gaslini, Genova

  Ruolo: Dirigente medico, Clinica Pediatrica Endocrinologica

• Raffaele Badolato

  Relatore

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: ASST Spedali Civili, Brescia; Università degli Studi di Brescia

  Ruolo: Professore Ordinario di Pediatria; Direttore, Clinica Pediatrica

• Giuseppe Banderali

  Moderatore

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: ASST Santi Paolo e Carlo, Università degli Studi di Milano

  Ruolo: Direttore U.O. Neonatologia e Patologia Neonatale e Direttore A.I. U.O. Pediatria

• Antonio Barbato

  Moderatore

  Specializzazione: Medicina Interna

  Struttura: AOU Federico II, Napoli

  Ruolo: Dirigente medico, DAI Malattie Onco-Ematologiche

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti