Razionale scientifico

L'amiloidosi è una malattia rara causata dall'accumulo di aggregati insolubili di proteine mal ripiegate in vari organi e tessuti del corpo, definite fibrille amiloidi, che possono provocare insufficienza d'organo e morte. In Italia si stima che circa 800 persone si ammalino di amiloidosi sistemica ogni anno. Esistono diverse forme di amiloidosi, classificate in base al tipo di proteina coinvolta e alla localizzazione dell'accumulo. Le forme più comuni sono l'amiloidosi AL (a catena leggera) e l'amiloidosi ATTR (da transtiretina), che a sua volta può essere ereditaria (ATTR wt). L'amiloidosi da transtiretina può colpire il cuore causando cardiomiopatia restrittiva, con ispessimento delle pareti cardiache e insufficienza cardiaca, oppure può manifestarsi con coinvolgimento neurologico attraverso neuropatia periferica. La diagnosi può essere complessa a causa della varietà dei sintomi e della somiglianza con altre malattie, ma è cruciale per iniziare il trattamento tempestivamente e rallentare la progressione della malattia, soprattutto nel caso della ATTRwt. È fondamentale aumentare la consapevolezza degli specialisti coinvolti nei percorsi di cura verso le terapie disponibili e garantire che i pazienti con amiloidosi siano sottoposti a controlli regolari e inizino tempestivamente percorsi terapeutici mirati attraverso esami specifici e test genetici. Eplontersen è un farmaco attualmente indicato per il trattamento dell'ATTRwt e utilizzato negli adulti nei primi due stadi della neuropatia: stadio 1, in cui il paziente non necessita di assistenza per la deambulazione, e stadio 2, in cui il paziente può ancora deambulare ma necessita di assistenza. L'evento si svolgerà nella modalità focus group con l'obiettivo di favorire il confronto tra clinici esperti sulla gestione dell'amiloidosi, condividere esperienze nella pratica clinica, discutere le sfide diagnostiche e terapeutiche, e approfondire le opportunità offerte dai trattamenti disponibili per migliorare la presa in carico e la qualità della vita dei pazienti.

Luogo

Nh Palermo, Foro Italico, 22/b, Palermo, Palermo, Sicilia

Programma

Responsabili del corso

• Daniela Di Lisi

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Cardiologia

  Ruolo: Medico specializzando Cardiologia, Policlinico P. Giaccone di Palermo

• Vincenzo Di Stefano

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Neurologia

  Ruolo: UOSD di Neurofisiopatologia - Ambulatorio Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico P. Giaccone di Palermo

• Giuseppina Novo

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Cardiologia

  Ruolo: Dirigente Medico Cardiologia, AOU Policlinico P. Giaccone di Palermo

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti