Razionale scientifico

La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica rara causata da una mutazione spontanea o ereditaria del gene NF1 e associata ad una sintomatologia molto variabile che può comprendere: macchie caffelatte, lentiggini ascellari, e/o inguinali, neurofibromi cutanei, neurofibromi plessiformi, gliomi delle vie ottiche, anomalie coroideali, anomalie ossee e complicanze cardiovascolari. Nel 30-50% delle persone, possono svilupparsi dei tumori dalle guaine nervose dei nervi periferici denominati neurofibromi plessiformi (PN). Queste neoformazioni possono causare problemi clinici come dolore, compromissione motoria, compromissione delle vie aeree, disfunzioni vescicali e intestinali e deformazioni, oltre ad avere il potenziale di trasformarsi in neoplasie maligne delle guaine dei nervi periferici. La neurofibromatosi si caratterizza per un'elevata eterogeneità clinica e per un decorso spesso imprevedibile, con manifestazioni che possono risultare silenti o paucisintomatiche nelle fasi iniziali. Tale variabilità impone un'organizzazione strutturata e multidisciplinare del percorso diagnostico-terapeutico, finalizzata a intercettare precocemente eventuali complicanze e ad assicurare continuità assistenziale anche nei pazienti apparentemente stabili. Presso l'U.O.S.D di Ematologia ed Oncologia Pediatrica – A.O.U. dell'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" di Napoli esiste un centro di riferimento regionale a rilevanza nazionale per i pazienti affetti da neurofibromatosi che garantisce la gestione diagnostica e terapeutica dei pazienti pediatrici. È anche attivo un ambulatorio di transizione con i pediatri della UOSD e i neurologi responsabili del centro di malattie rare neurologiche della stessa AOU per offrire adeguata transizione al paziente con NF1 dal setting pediatrico a quello dell'età adulta. In questo contesto, l'ottimizzazione del percorso assistenziale non può prescindere da un'organizzazione efficiente delle risorse e dall'integrazione tra le diverse figure professionali coinvolte. La figura dell'infermiere dedicato, a fianco a quella del medico, si colloca all'interno del team multidisciplinare come professionista di riferimento per il coordinamento organizzativo del percorso e per la gestione strutturata dei dati clinici che può fornire ai medici un contributo concreto nella standardizzazione della raccolta e registrazione delle informazioni, nell'implementazione di sistemi di monitoraggio programmato dei pazienti — soprattutto nei casi silenti o paucisintomatici — e nell'ottimizzazione dei flussi organizzativi relativi ad accessi, esami e consulenze specialistiche.

Luogo

Uoc Ematologia Oncologia Pediatrica-aou Universita' degli Studi Dellacampania "Luigi Vanvitelli"
Piazza Miraglia, Napoli (NA)

Programma

Responsabili del corso

• Silverio Perrotta

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Pediatria

  Struttura: AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli

  Ruolo: Professore Ordinario – Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica; UOC Ematologia ed Oncologia Pediatrica

Relatori e docenti

• Marta Cortese

  Tutor

  Specializzazione: Infermiere pediatrico

  Struttura: AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli

  Ruolo: Infermiere pediatrico – Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica

• Antonella Farina

  Tutor

  Specializzazione: Genetica Medica

  Struttura: AOU Vanvitelli, Napoli

  Ruolo: Medico Genetista – Centro di riferimento pediatrico per le Neurofibromatosi della Regione Campania; Ambulatorio di Genetica Medica della Clinica Pediatrica

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti