Razionale scientifico

Il rachitismo ipofosfatemico legato al cromosoma X (XLH) e l'osteomalacia indotta da tumore (TIO) sono patologie rare accomunate da un'alterazione del metabolismo del fosfato mediata da un'eccessiva attività del fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF-23). Nell'XLH, condizione congenita, la perdita renale di fosfato determina un'ipofosfatemia cronica responsabile di manifestazioni cliniche eterogenee, che negli adulti includono dolore osseo, fratture e pseudofratture, deformità scheletriche, rigidità articolare, debolezza muscolare e riduzione della qualità di vita. La TIO, patologia acquisita e rarissima, è causata da tumori mesenchimali secernenti FGF-23 e si caratterizza per una grave osteomalacia, spesso diagnosticata tardivamente a causa delle difficoltà di identificazione della neoplasia responsabile. Le nuove terapie mirate contro FGF-23 hanno rappresentato un passo avanti significativo nella gestione di queste condizioni. Nonostante questi progressi, persistono importanti bisogni clinici, tra cui l'ottimizzazione della presa in carico del paziente adulto con XLH, la diagnosi precoce della TIO e l'integrazione di percorsi assistenziali strutturati e multidisciplinari. In questo contesto, i centri esperti rivestono un ruolo centrale nella gestione complessiva del paziente e nella condivisione delle migliori pratiche cliniche, favorendo un approccio personalizzato e multidisciplinare alla cura di queste patologie rare.

Luogo

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Cto
Largo Palagi 1, Firenze (FI)

Programma

Responsabili del corso

• Laura Masi

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Endocrinologia

  Struttura: Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze

  Ruolo: Dirigente Medico

  Profilo: Esperienza in endocrinologia con attività ambulatoriale presso Humanitas Scandicci (2000-2011) e ricerca presso il Dipartimento di Medicina Interna, Centro di Riferimento Tumori Endocrini Ereditari, Università degli Studi di Firenze. In passato Guest Faculty Member, Columbia University New York.

Relatori e docenti

• Gemma Marcucci

  Relatore

  Specializzazione: Endocrinologia

  Struttura: Università degli Studi di Firenze

  Ruolo: Professoressa Associata

• Gaetano Paride Arcidiacono

  Relatore

  Specializzazione: Medicina Interna

  Struttura: UOC Clinica Medica 1, Dipartimento di Medicina DIMED, Università degli Studi di Padova

  Ruolo: Ricercatore universitario in Medicina Interna

  Profilo: Titolare di incarichi libero-professionali per organizzazione di percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali e gestione di progetti di ricerca clinica su malattie metaboliche comuni e rare dello scheletro. Precedentemente supporto all'attività del Centro Regionale Specializzato per l'Osteoporosi UOC Clinica Medica I.

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti