Malattia di Anderson-Fabry (AFD): La caratterizzazione del paziente con varianti late onset e L’ottimizzazione della gestione terapeutica
Formazione sul campo (FSC) in due giornate a Roma sulla Malattia di Anderson-Fabry: caratterizzazione delle varianti Late Onset e ottimizzazione del percorso diagnostico-terapeutico multidisciplinare.
Provider
Dynamicom Educa…Dynamicom Education Srl (181)
Crediti ECM
7
Costo
Gratuito
Durata
7 ore
Date
16 apr - 24 set '26
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La Malattia di Anderson-Fabry (AFD) o malattia di Fabry è una patologia ereditaria rara del metabolismo glicosfingolipidico, multisistemica e progressiva, causata dal deficit dell'enzima lisosomiale alfa galattosidasi A (alfa-Gal A) dovuto a mutazioni del gene GLA. Livelli ridotti o assenti nell'attività di alfa-Gal A portano all'accumulo di GL-3 nei tessuti colpiti, compresi il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni e la pelle. I sintomi possono iniziare in età precoce ed essere gravi e diversi da paziente a paziente: dolore, insufficienza renale, disturbi cardiaci e ictus. La malattia è progressiva e può portare a danni d'organo indipendentemente dal momento di insorgenza dei sintomi, con riduzione dell'aspettativa di vita rispetto alla popolazione generale. La diagnosi è complessa per la rarità della malattia, l'eterogeneità delle manifestazioni cliniche e la similitudine dei sintomi con altre patologie e sebbene oggi siano disponibili diverse opzioni terapeutiche, la gestione clinica rimane sfidante per la variabilità fenotipica e la complessità del decorso. In particolare, le varianti Late Onset si distinguono per una presentazione clinica più tardiva e spesso meno tipica rendendo la diagnosi e gestione terapeutica particolarmente sfidanti. In questo contesto, diventa cruciale: caratterizzare il paziente in modo accurato, identificando il profilo clinico, genetico e prognostico per orientare la scelta terapeutica più appropriata; migliorare il percorso e il management del paziente dalla diagnosi precoce alla decisione terapeutica, fino al monitoraggio nel tempo, con l'obiettivo di stabilizzare la malattia e rallentarne la progressione; individuare criteri oggettivi per distinguere una mancata risposta da una risposta parziale, valutando i primi segni di compromissione degli organi target. Per raggiungere questi obiettivi, si propone un percorso formativo basato su una rilettura critica della letteratura più recente, l'analisi dei modelli di gestione clinico-terapeutica adottati dai diversi specialisti coinvolti (cardiologo, nefrologo, neurologo, internista), la condivisione delle esperienze per giungere alla stesura di un documento/guida comune che consenta di caratterizzare il paziente Fabry con focus sulle varianti late onset attraverso criteri clinici, laboratoristici e strumentali, favorendo il riconoscimento precoce e la stratificazione del rischio; formalizzare il percorso dei pazienti specificando tutte le indicazioni in modo chiaro; promuovere l'aggiornamento professionale e la formazione continua per garantire competenze avanzate nella gestione della Malattia di Fabry nella variante late onset.
Luogo
Starhotels Metropole
Via Principe Amedeo, 3, Roma (RM)
Programma
- 11.30Apertura segreteria e registrazione dei partecipanti
- 12.00Razionale e obiettivi del corsoC. Chimenti, A. Pisani
- 12.15La malattia di Fabry: dalle basi fisiopatologiche alle varianti Late OnsetC. Chimenti, A. Pisani
- 12.45Update dalla letteratura scientifica: trial clinici e real-world evidenceC. Chimenti, A. Pisani
- 13.15Caratterizzazione del paziente con variante Late Onset: stato dell'arteC. Chimenti, A. Pisani
- 13.45Management terapeutico delle varianti Late OnsetC. Chimenti, A. Pisani
- 14.15Come ottimizzare il percorso terapeuticoC. Chimenti
- 15.00Indicazioni di lavoro e osservazione per il periodo di formazione sul campo
- 15.30Chiusura dei lavori della prima giornata
Responsabili del corso
DYNAMICOM EDUCATION SRL
Provider
ID Provider: N° 181
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Cristina Chimenti
Responsabile scientifico
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Università La Sapienza e Policlinico Umberto I, Roma
Ruolo: Professore e Dirigente Medico UO Cardiologia
Antonio Pisani
Responsabile scientifico
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: Università Federico II, Napoli e AOU Federico II Napoli
Ruolo: Professore - UO Nefrologia
Relatori e docenti
Daniela Concolino
Relatore
Specializzazione: Pediatria Preventiva e Puericultura
Struttura: Università Magna Grecia e AOU Dulbecco Catanzaro
Ruolo: Professore Associato e Direttore Pediatria Universitaria
Teresa Faga
Relatore
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: AOU Dulbecco Mater Domini, Catanzaro
Ruolo: Dirigente Medico UO Nefrologia Dialisi
Marica Giliberti
Relatore
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: Policlinico di Bari, Ospedale Giovanni XXIII
Ruolo: Dirigente Medico UO Nefrologia Universitaria
Rosita Greco
Relatore
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: AO Cosenza
Ruolo: Dirigente Medico UOC Nefrologia Dialisi
Stefania Marazia
Relatore
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Ospedale Fazzi ASL Lecce
Ruolo: Dirigente Medico UOC Cardiologia e UTIC
Con il contributo non vincolante di
- AMICUS
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Nefrologia, Pediatria, Endocrinologia, Genetica Medica, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Cardiologia, Medicina Interna, Malattie Metaboliche E Diabetologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.