Malattie lisosomiali: Dal sospetto clinico alla gestione multidisciplinare
Convegno residenziale ECM a Rende (CS) sulle malattie lisosomiali rare: sospetto clinico, diagnostica biochimica e genetica, screening neonatale, terapie innovative e gestione multidisciplinare del paziente.
Evento terminato il 20 giugno 2026
Provider
J&B Srl Unipers…J&B Srl Unipersonale (72)
Crediti ECM
7
Costo
Gratuito
Durata
7 ore
Date
20 giugno 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le malattie lisosomiali rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie rare a trasmissione genetica, caratterizzate da un'elevata variabilità fenotipica e da un coinvolgimento multisistemico che può manifestarsi in età pediatrica o adulta. La diagnosi risulta spesso complessa e ritardata a causa della rarità delle singole condizioni e della sovrapposizione dei sintomi con altre patologie più comuni. Il convegno si propone di fornire un aggiornamento completo e integrato sul percorso diagnostico-terapeutico delle malattie lisosomiali, partendo dal riconoscimento del sospetto clinico fino alla gestione multidisciplinare del paziente. Verranno affrontati i principali segnali di allarme clinico, il ruolo della diagnostica biochimica e genetica, le prospettive offerte dallo screening neonatale e le più recenti opzioni terapeutiche, incluse la terapia enzimatica sostitutiva e le nuove strategie innovative. Ampio spazio sarà dedicato all'importanza della presa in carico multidisciplinare, al follow-up a lungo termine e agli aspetti psicologici e sociali, con particolare attenzione alla qualità di vita del paziente e della famiglia. Attraverso una tavola rotonda finale, il convegno intende favorire il confronto tra specialisti e promuovere la definizione di percorsi assistenziali condivisi, al fine di migliorare la diagnosi precoce e la gestione globale delle persone affette da malattie lisosomiali.
Luogo
Best Western Premier Villa Fabiano Palace Hotel
Via C. Colombo, 70, Rende (CS)
Programma
- 08:30Registrazione Partecipanti
- 09:00Apertura dei lavori e presentazione degli obiettivi formativi del convegnoDomenico Sperlì
- 09:15Red flags cliniche nelle malattie lisosomiali. Segni e sintomi di allarme in età pediatrica e adulta, fenotipi classici e forme attenuate. Focus on: Malattia di Gaucher/ASMD; Malattia di Pompe; Malattia di Fabry, LAL-DAndrea Pession
- 09:45Il paziente multisistemico. Coinvolgimento neurologico, epatico, cardiaco, nefrologico e scheletrico. Percorsi di invio al centro di riferimentoMarco Spada
- 10:15Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
- 10:30Diagnostica biochimica. Dosaggi enzimatici. Biomarcatori tradizionali ed emergentiVincenza Gragnaniello
- 11:00Genetica molecolare. NGS nelle malattie lisosomiali. Interpretazione delle varianti e counselling geneticoCarmela Zizzo
- 11:30Screening neonatale. Evidenze scientifiche. Prospettive di estensione dei programmiAlberto Burlina
- 12:00Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
- 12:15Opzioni terapeutiche. Terapia enzimatica sostitutiva. Chaperoni farmacologici. Terapia genica e nuove strategieSerena Gasperini
- 12:45Monitoraggio e follow-up. Indicatori clinici e strumentali. Valutazione della risposta al trattamentoSimona Fecarotta
- 13:15Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
- 13:30Pausa Pranzo
- 14:30Nutrizione e integrazione nelle malattie lisosomiali: evidenze e prospettive clinicheAchiropita Curti
- 14:50Aspetti psicologici e sociali. Impatto sulla qualità di vita. Supporto al paziente e alla famiglia. Il ruolo delle associazioni dei pazientiAngela Costabile, Francesco Craig
- 15:10Il team multidisciplinare. Integrazione tra specialisti. Modelli organizzativi di presa in caricoDomenico Sperlì
- 15:30Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
- 15:45Tavola rotonda: Dalla diagnosi alla gestione. Criticità attuali. Proposte per percorsi condivisi
- 16:45Conclusioni e take-home messagesDomenico Sperlì
- 17:00Verifica dell'apprendimento e conclusioni dei lavori
Responsabili del corso
J&B SRL UNIPERSONALE
Provider
ID Provider: N° 72
Città: Rende (CS)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Domenico Sperli'
Responsabile scientifico
Specializzazione: Direttore Uoc Pediatria Po Annunziata Ao Cosenza
Relatori e docenti
Alberto Burlina
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Azienda Ospedaliera di Padova – Università di Padova
Ruolo: Direttore dell'Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie, Dipartimento di Pediatria
Daniela Concolino
Moderatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università Magna Graecia di Catanzaro
Ruolo: Direttore UO Pediatria e Centro Regionale Malattie Rare
Angela Costabile
Relatore
Specializzazione: Psicologia dello Sviluppo e dell'Educazione
Struttura: Università della Calabria
Ruolo: Professore Ordinario di Psicologia dello Sviluppo e dell'Educazione
Francesco Craig
Relatore
Specializzazione: Psicologia Clinica e Psicopatologia
Struttura: Università della Calabria
Ruolo: Professore Associato di Psicologia Clinica e Psicopatologia
Antonio Curcio
Moderatore
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: AO Cosenza – UNICAL
Ruolo: Direttore UOC Cardiologia-UTIC-elettrofisiologia; Direttore Scuola di Specializzazione in Malattie dell'Apparato Cardiovascolare
Con il contributo non vincolante di
- CHIESI
- NOVARTIS FARMA S.P.A.
- TAKEDA
- SANOFI
- AMICUS
Domande frequenti
Questo evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale, Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia, Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia, Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Audiologia E Foniatria, Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.