Razionale scientifico

L'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall'eccessiva produzione e escrezione di ossalato nelle urine, con conseguente compromissione della capacità escretoria del rene e successiva precipitazione di cristalli di ossalato di calcio in diversi organi e sistemi (ossalosi sistemica). La presentazione clinica, che può insorgere dall'infanzia fino all'età avanzata, è spesso eterogenea (da quadri clinici di nefrolitiasi metabolicamente attiva con formazione di calcoli renali ricorrenti e/o a esordio precoce e/o bilaterali, a quadri di insufficienza renale terminale), rendendo difficile una diagnosi tempestiva. La maggior parte dei pazienti, infatti, giunge alla diagnosi tardivamente, spesso in età adulta, in seguito allo sviluppo di un'insufficienza renale terminale oppure, addirittura, dopo il trapianto renale. L'identificazione dei pazienti in una fase precoce richiede indagini basate sul sospetto clinico e sulla storia anamnestica del paziente. Attraverso la discussione interattiva di una serie di esperienze cliniche di real world, basate su uno storytelling investigativo, che richiama le famose avventure di Sherlock Holmes e John Watson (nefrologo e urologo), impegnati questa volta nell'identificare un sospettato poco noto, la PH1, il corso ha l'obiettivo di aumentare la conoscenza dei segni/sintomi che possono e che devono far sospettare la patologia sia nel contesto adulto che in quello pediatrico, e stimolare i clinici a effettuare indagini metaboliche e genetiche specifiche e mirate al fine di facilitare la diagnosi precoce di PH1.

Programma

Responsabili del corso

• Maria Michela D'Alessandro

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: P.O. G. Di Cristina, ARNAS Ospedali Civico Di Cristina Benfratelli, Palermo

  Ruolo: Direttore FF UOC Pediatria ad indirizzo Nefrologico e Dialisi; Responsabile Centro Regionale Nefropatie congenite ed ereditarie; Responsabile Centro Regionale per Iperossaluria

  Profilo: Dirigente Medico presso la U.O. di Nefrologia e Dialisi Pediatrica dal 1999. Ha contribuito allo sviluppo della Nefrologia Pediatrica, in particolare per trattamenti sostitutivi in età neonatale e malattie rare.

Relatori e docenti

• Marco Ballestri

  Relatore

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: AOU Modena Policlinico, Modena

• Diego Bellino

  Relatore

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: U.O Clinica Nefrologica, Dialisi e Trapianto, Ospedale Policlinico San Martino, Genova

• Fabio De Iaco

  Relatore

  Specializzazione: Medicina e Chirurgia di Accettazione e di Urgenza

  Struttura: Ospedale Maria Vittoria, ASL Città di Torino, Torino

  Ruolo: Direttore di Struttura Complessa Medicina d'Emergenza Urgenza 1

• Pietro Manuel Ferraro

  Relatore

  Specializzazione: Nefrologia

  Struttura: Dipartimento di Medicina, Università degli Studi, Verona

  Ruolo: Professore Ordinario

• Stefania Ferretti

  Relatore

  Specializzazione: Urologia

  Struttura: Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Modena

  Ruolo: Direttore ff Struttura Complessa di Urologia

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti